矮小症是缺少什么激素

矮小症最常见的内分泌病因是生长激素缺乏，但并非所有矮小症都因缺少生长激素。甲状腺激素、胰岛素样生长因子1、性激素等分泌或作用异常，同样可导致身高增长受阻，需经专科评估明确具体病因。

生长激素：调控身高的核心激素

1、生长激素的作用机制：生长激素由垂体前叶分泌，呈脉冲式释放，夜间深睡眠期达到高峰。其促生长作用多经肝脏产生的胰岛素样生长因子1介导，直接作用于骨骺板软骨细胞，促进增殖与骨化。

2、生长激素缺乏的判定标准：需结合身高低于同年龄同性别正常儿童均值2个标准差以上、年生长速率低于相应年龄阈值、骨龄落后等指标。单次随机生长激素水平不能作为诊断依据，须行生长激素激发试验，峰值低于特定切点才提示缺乏。

3、流行病学数据：据中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2021年发布的专家共识，我国儿童矮小症患病率约为3%，其中生长激素缺乏症占比约10%至15%，其余多与特发性矮小、小于胎龄儿、染色体异常等相关。

其他可致矮小的激素异常

1、甲状腺激素：先天性甲状腺功能减退症若未在出生后3个月内开始治疗，可造成不可逆的神经系统损害与严重生长迟缓。新生儿疾病筛查中包含促甲状腺激素检测，是早期发现的关键手段。

2、胰岛素样生长因子1：部分患儿生长激素水平正常，但肝脏对生长激素反应不足或胰岛素样生长因子1生成障碍，表现为生长激素不敏感综合征，需检测胰岛素样生长因子1及胰岛素样生长因子结合蛋白3辅助判断。

3、性激素：性早熟患儿因性激素提前大量分泌，骨骺提前闭合，虽童年期身高偏高，成年身高反而低于遗传潜能。此类情况需评估骨龄与实际年龄的差值。

4、皮质醇：长期外源性糖皮质激素使用或内源性皮质醇增多，可抑制生长轴，导致医源性或病理性矮小。

评估与干预原则

发现身高明显落后，应至儿童内分泌科就诊，完成身高体重测量、生长曲线绘制、骨龄摄片、甲状腺功能、胰岛素样生长因子1、生长激素激发试验等检查。病因明确后针对原发病处理，如甲状腺激素替代、生长激素替代等，均在专科医师指导下进行，治疗时机与剂量需个体化。定期随访身高、体重、骨龄及甲状腺功能等指标，动态调整方案。

矮小症病因多样，生长激素缺乏仅为其中一类，甲状腺激素、胰岛素样生长因子1等异常同样需要排查，明确病因后才能制定针对性方案。

常见问题

否。生长激素缺乏仅占矮小症的一部分，甲状腺功能减退、性早熟、小于胎龄儿、染色体异常等均可导致身高落后，需专科检查逐一排查。

需完成身高体重测量、生长曲线绘制、骨龄摄片、甲状腺功能、胰岛素样生长因子1检测及生长激素激发试验，单次随机生长激素水平不能确诊。

是。先天性甲状腺功能减退症若未在出生后3个月内治疗，可导致严重生长迟缓与神经系统损害，新生儿筛查有助于早期发现。

性早熟使性激素提前大量分泌，骨骺提前闭合，童年期身高可能偏高，但生长周期缩短，成年身高常低于遗传潜能。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 儿童矮身材诊治指南. 中华儿科杂志, 2021.

[2] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法.

[3] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 中枢性性早熟诊断与治疗共识. 中华儿科杂志, 2022.

[4] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.