巨结肠宝宝的症状

先天性巨结肠在新生儿期即可出现症状，典型表现为胎便排出延迟、腹胀和排便困难。约90%的患儿在出生后24至48小时内未排出胎便，这是最早出现的警示信号。该病由肠壁神经节细胞缺如导致病变肠段持续痉挛，近端肠管被动扩张形成巨结肠。

1、胎便排出延迟：正常新生儿多在出生后24小时内排出首次胎便，先天性巨结肠患儿中约90%在出生后48小时内仍未排出胎便，部分需经肛门指检或灌肠后才排出少量气体和粪便。这是该病最早且最常见的表现。

2、腹胀：多数患儿出生后数日内出现进行性加重的腹部膨隆，腹壁紧张发亮，严重时可见腹壁静脉显露。腹胀程度与病变肠段长度相关，病变累及范围越广，腹胀出现越早且越明显。

3、排便困难：患儿排便费力，粪便呈细条状或颗粒状，部分需依赖开塞露或灌肠才能排便。直肠指检时可感到直肠壶腹部空虚，拔指后常有气体和粪便呈喷射状排出，这是具有特征性的体征。

4、呕吐：约30%至50%的患儿出现胆汁性呕吐，呕吐物可含黄绿色液体。呕吐多在腹胀加重后出现，提示肠道梗阻程度加重，需及时评估。

5、生长发育迟缓：长期排便不畅导致食欲下降、营养吸收障碍，患儿体重增长缓慢，部分出现贫血和低蛋白血症。病情稳定者每周体重增长约150至200克；反复腹胀发作者体重增长可低于每周100克。

6、小肠结肠炎：这是先天性巨结肠最严重的并发症，发生率约为20%至30%，表现为突发高热、剧烈腹胀、腹泻伴奇臭粪便，严重者可出现脱水、休克。该并发症多发生于出生后2至4周，需紧急处理。

据《中华小儿外科杂志》2020年发表的多中心研究数据，我国先天性巨结肠患儿中，胎便排出延迟的发生率为92.3%，腹胀发生率为87.6%，胆汁性呕吐发生率为41.2%。该研究纳入全国12家儿童专科医院共586例确诊患儿。诊断金标准为直肠黏膜吸引活检，显示神经节细胞缺如。中华医学会小儿外科学分会2019年发布的《先天性巨结肠诊断与治疗指南》指出，新生儿期出现胎便排出延迟超过48小时，应高度怀疑先天性巨结肠，建议行直肠测压或造影检查明确诊断。

该病确诊后以手术治疗为主，病情稳定者术前需每日进行结肠灌洗1至2次；合并小肠结肠炎期间需增加灌洗频次并禁食，具体方案由小儿外科医师根据个体情况制定。术后需定期随访肛门直肠功能，评估排便控制能力。

常见问题

是。约92.3%的患儿在出生后48小时内未排出胎便，这是该病最早出现的症状，但极少数短段型患儿胎便排出时间可在正常范围内。

腹胀呈进行性加重，腹壁紧张发亮，病变肠段越长腹胀出现越早越明显。直肠指检后常有气体和粪便喷射状排出，腹胀可暂时缓解。

约41.2%的患儿出现胆汁性呕吐，呕吐物含黄绿色液体，多在腹胀加重后出现，提示肠道梗阻加重，需要及时就医评估。

小肠结肠炎是最严重的并发症，发生率约20%至30%，表现为突发高热、剧烈腹胀、腹泻伴奇臭粪便，严重者可出现脱水和休克，需紧急处理。

会。长期排便不畅导致食欲下降和营养吸收障碍，体重增长缓慢。病情稳定者每周增长约150至200克，反复腹胀发作者可低于每周100克。

参考资料

[1] 中华医学会小儿外科学分会. 先天性巨结肠诊断与治疗指南. 中华小儿外科杂志, 2019.

[2] 多中心先天性巨结肠临床特征分析. 中华小儿外科杂志, 2020.

[3] 小儿外科学. 人民卫生出版社, 第9版.