白血病和MDS的区别是什么

白血病与骨髓增生异常综合征的核心区别在于：白血病是骨髓中原始细胞≥20%的克隆性恶性增殖疾病；骨髓增生异常综合征是原始细胞<20%、以病态造血和外周血细胞减少为特征的髓系肿瘤，部分病例可进展为白血病。

1、原始细胞比例：这是两者最关键的鉴别标准。世界卫生组织造血与淋巴组织肿瘤分类（2016年修订版）规定，骨髓或外周血原始细胞比例≥20%时诊断为急性髓系白血病；骨髓增生异常综合征的原始细胞比例通常<20%，其中原始细胞5%至19%被归为高危亚型。

2、病态造血表现：骨髓增生异常综合征以显著病态造血为特征，可累及红系、粒系和巨核系，表现为核分叶异常、颗粒减少、小巨核细胞等；白血病虽也可伴有病态造血，但以原始细胞大量增殖为主要矛盾。

3、外周血改变：骨髓增生异常综合征患者常表现为一系或多系血细胞减少，如贫血、中性粒细胞减少、血小板减少；急性白血病患者外周血可出现大量原始细胞，白细胞计数可显著升高、正常或降低。

4、临床进程：骨髓增生异常综合征起病相对隐匿，病程较长，部分患者经数月到数年进展为急性髓系白血病；急性白血病起病急骤，若不干预，病程进展迅速。

5、遗传学异常：骨髓增生异常综合征常见del(5q)、-7、+8、SF3B1突变等；急性髓系白血病常见t(8;21)、inv(16)、t(15;17)及NPM1、FLT3突变等。两者遗传学谱存在重叠，需结合形态学综合判断。

6、治疗方向：骨髓增生异常综合征低危患者以改善造血、减少输血依赖为主，高危患者可考虑去甲基化药物或异基因造血干细胞移植；急性白血病以联合化疗和造血干细胞移植为主要手段。具体方案由血液科医师根据分型和危险度分层制定。

据中国医学科学院血液病医院参与的一项全国多中心研究（发表于《中华血液学杂志》2020年），我国骨髓增生异常综合征患者中约30%至40%最终进展为急性髓系白血病，中位进展时间约为1至2年，提示定期随访骨髓象的重要性。

总结提示： 原始细胞是否达到20%是区分两者的分水岭，骨髓增生异常综合征属于白血病前期状态，需长期监测。若出现不明原因贫血、出血或反复感染，应尽早到血液科就诊，完善骨髓穿刺及遗传学检查。

常见问题

否。约30%至40%的骨髓增生异常综合征患者最终进展为急性髓系白血病，其余患者可能长期稳定或死于血细胞减少相关并发症。

算骨髓增生异常综合征。原始细胞<20%归为骨髓增生异常综合征，其中5%至19%属于高危亚型，需密切监测。

不能。血常规可提示血细胞减少或白细胞异常，但确诊需骨髓穿刺及活检，结合原始细胞比例和遗传学综合判断。

绝大多数不会。骨髓增生异常综合征多为后天获得性基因突变所致，仅极少数家族性病例与遗传易感基因相关。

是。骨髓穿刺及活检是确诊和分型的必要检查，可明确原始细胞比例、病态造血及遗传学异常。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南（2019年版）. 中华血液学杂志, 2019.

[2] 中国医学科学院血液病医院. 骨髓增生异常综合征进展为急性髓系白血病的多中心研究. 中华血液学杂志, 2020.

[3] Swerdlow SH, et al. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. 2016.

[4] 葛均波, 徐克成. 内科学（第9版）. 人民卫生出版社, 2018.