胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.遗传因素:许多小脑萎缩的病例与遗传有关,尤其是常染色体显性或隐性遗传病。这类疾病包括弗里德莱希共济失调、脊髓小脑性共济失调等。根据研究,大约25%-50%的小脑萎缩病例可以追溯到家族遗传。
2.先天异常:一些先天性发育异常也可能导致小脑萎缩。例如,杜尔卡姆-沃克综合征是一种影响小脑发育的罕见疾病,会导致小脑和其他大脑区域的结构异常。
3.疾病影响:某些代谢性疾病、感染和中毒也可能引起小脑萎缩。比如,线粒体病、甲基丙二酸血症等代谢紊乱可导致小脑变性。另外,严重感染如脑炎或中毒事件(如铅中毒)也可能损害小脑组织。
4.营养不良:长期营养不良会对神经系统产生不利影响,包括小脑在内的一些大脑结构可能受到影响,导致萎缩。
发现小脑萎缩时应尽早就医,进行详细的诊断和评估,以明确病因并制定合适的治疗方案,帮助改善患儿生活质量并减缓病情发展。
