小儿急性间歇性卟啉病有哪些症状

小儿急性间歇性卟啉病是一种常染色体显性遗传的卟啉代谢障碍疾病，核心症状为反复发作的剧烈腹痛，常伴恶心、呕吐、便秘等胃肠道表现，并可出现周围神经损害、精神行为异常及尿色加深。症状多在青春期前后显现，感染、饥饿、药物等可诱发急性发作。

1、腹痛：约85%至95%的急性发作患儿以腹痛为首发和主要症状，疼痛呈阵发性绞痛或持续性胀痛，部位多在脐周或全腹，可向腰背部放射，腹部体征往往轻微，与疼痛程度不相称，易被误诊为肠痉挛或急腹症。

2、胃肠道伴随症状：恶心、呕吐、顽固性便秘较为常见，部分患儿出现腹胀、肠鸣音减弱，严重者可表现为麻痹性肠梗阻，呕吐物可呈咖啡色，便秘持续时间较长。

3、神经精神症状：周围神经受累可出现四肢麻木、无力、腱反射减弱，严重者累及呼吸肌；自主神经症状包括心动过速、血压升高、出汗增多；精神方面可见焦虑、情绪不稳、幻觉、谵妄，易被误认为精神心理问题。

4、尿液改变：急性发作期尿液暴露于光线和空气后逐渐变为深红色或棕红色，因尿中卟胆原和δ-氨基乙酰丙酸增多并氧化所致，该表现可作为重要线索，但并非每例均出现。

5、诱发与缓解因素：感染、饥饿、低热量饮食、饮酒、月经周期、某些药物可诱发发作；规律进食、避免诱因、静脉输注高铁血红素可使症状缓解。病情稳定者症状可完全消失，发作期症状可持续数天至数周。

权威资料显示，急性间歇性卟啉病在欧洲部分地区的患病率约为每10万人1至2例，症状出现年龄多在20至40岁，儿童期发病相对少见但并非不存在（引自《威廉姆斯血液学》第9版相关章节）。国内一项纳入多家医院的回顾性分析提示，急性间歇性卟啉病患者从首发症状到确诊的平均时间可超过1年，误诊率较高（中华医学会血液学分会，2018年）。诊断依赖发作期尿卟胆原定性或定量检测，以及红细胞羟甲基胆素合酶活性测定。

日常需注意规律进食，避免长时间饥饿和过度劳累，出现不明原因剧烈腹痛伴神经精神症状时应及时就医并告知医生尿液颜色变化。疾病管理需在血液科或遗传代谢科医生指导下进行，避免自行使用可能诱发发作的药物。

常见问题

是。腹痛是急性发作最常见的核心表现，约85%至95%的发作患儿以腹痛为主要症状，但疼痛程度和部位存在个体差异。

否。尿液变红是重要线索但并非每例都出现，部分患儿尿液颜色正常，不能因尿色正常而排除该病。

是。该病为常染色体显性遗传，父母一方携带致病基因时，子代有50%概率遗传，但并非所有携带者都会出现症状。

是。避免感染、饥饿、过度劳累及已知诱发药物，保持规律饮食和作息，可减少急性发作频率，但无法改变遗传背景。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 卟啉病诊断与治疗中国专家共识. 中华血液学杂志, 2018.

[2] Kaushansky K, et al. Williams Hematology. 9th ed. McGraw-Hill Education, 2016.

[3] 国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南（2019年版）. 人民卫生出版社, 2019.