病情描述： 地中海贫血是什么遗传病
高冲副主任医师
东南大学附属中大医院 血液科
该疾病是由于人体缺乏或者异常生产正常的血红蛋白所致，血红蛋白是红细胞内的一种蛋白质，负责将氧气从肺部运输到身体各个部位。地中海贫血是由于基因突变造成血红蛋白合成障碍，引起慢性贫血和其他健康问题。
地中海贫血是由两个突变的基因造成的，称为β-地中海贫血和α-地中海贫血。如果父母都是基因突变的携带者，则孩子有25%的概率患上重型地中海贫血症，50%的概率是携带者，25%的概率不受影响。