宝宝自闭症什么原因

自闭症谱系障碍的病因尚未完全阐明，目前医学共识认为由遗传因素与环境因素共同作用所致，并非单一原因引起，也不是家长养育方式不当造成的。

遗传因素在病因中占主导地位

1、遗传度较高：基于双生子研究，自闭症谱系障碍的遗传度估计约为百分之八十至九十，同卵双生子共患率明显高于异卵双生子（来源：美国精神医学学会《精神障碍诊断与统计手册》第五版，2013年）。

2、涉及多基因：全基因组关联研究已发现数十个与自闭症谱系障碍相关的基因位点，涉及神经元发育、突触形成与信号传导等通路，单个基因效应微弱，呈多基因累加模式。

3、新发突变：部分患儿携带父母未携带的新发拷贝数变异或点突变，这类突变随父亲生育年龄增高而增多，属于生殖细胞形成过程中的随机事件。

4、综合征型病例：约百分之十至二十的患儿可检出明确遗传学病因，如脆性X综合征、结节性硬化症等，此类病例常伴智力障碍或癫痫。

环境因素起触发或叠加作用

1、孕期因素：母亲孕期感染、严重营养不良、妊娠期糖尿病、肥胖及某些药物暴露，与子代患病风险升高存在关联，但关联强度有限，且不等于因果关系。

2、围产期因素：早产、低出生体重、新生儿缺氧等与风险轻度升高相关，多数研究认为这些因素是在遗传易感背景上起叠加作用。

3、环境化学物：部分研究提示孕期接触某些空气污染物与风险相关，证据尚不一致，需进一步验证。

4、明确无关因素：麻疹腮腺炎风疹疫苗、含硫柳汞疫苗与自闭症谱系障碍之间不存在因果关系，该结论已被多项大样本队列研究反复验证（来源：世界卫生组织，2014年）。

家长常有的误解

• 养育方式：冷漠、缺乏陪伴、过度使用电子产品不会导致自闭症谱系障碍，该病在早期即存在神经发育基础。
• 饮食结构：目前无可靠证据表明某种饮食直接引起该病。
• 单一诱因：绝大多数病例无法归因于某一个具体原因。

临床评估建议

1、预警信号：十二月龄无咿呀学语或手势交流、十八月龄无有意义单词、二十四月龄无双词短语、呼名不应、目光回避、刻板重复动作，均需尽早就诊。

2、就诊科室：儿童保健科、儿童精神科、发育行为儿科。

3、评估内容：发育量表、孤独症行为量表、听力检查、遗传学检测，必要时行脑电图与头颅影像学检查。

4、干预原则：确诊后尽早开展行为干预与康复训练，干预开始年龄越小，预后相对越好。

自闭症谱系障碍由遗传易感性与环境因素共同促成，疫苗与养育方式不构成病因。发现发育偏离应尽早到发育行为儿科或儿童精神科评估，避免延误干预时机。

常见问题

不是。自闭症谱系障碍具有明确的神经发育与遗传基础，养育方式不会导致该病，但良好的家庭互动有助于改善患儿的社会适应能力。

不会。多项大样本队列研究已证实麻疹腮腺炎风疹疫苗与自闭症谱系障碍无因果关系，按程序接种疫苗是安全的。

不一定。再发风险高于普通人群，约为百分之十至二十，具体风险需结合遗传学检测结果由专科医生评估。

多数不能。自闭症谱系障碍缺乏特异性产前影像学标志，仅少数合并结构异常的综合征型病例可在孕期被提示。

不一定。语言发育迟缓原因多样，需由发育行为儿科医生结合社交、行为表现综合评估，不能仅凭单一表现判断。

参考资料

[1] 美国精神医学学会. 精神障碍诊断与统计手册（第五版）. 北京大学出版社，2016.

[2] 世界卫生组织. 疫苗安全性与自闭症谱系障碍立场文件. 2014.

[3] 国家卫生健康委员会. 儿童孤独症诊疗康复指南. 2010.

[4] 中华医学会儿科学分会发育行为学组. 孤独症谱系障碍儿童早期识别筛查和早期干预专家共识. 中华儿科杂志，2017.