张传伟副主任医师
江苏省中医院 眼科
1.听力损失:
听力损失是Usher综合征的常见症状之一。大多数患者在出生时或幼年时期即表现出不同程度的听力损失。
Usher综合征分为三种类型:I型、II型和III型。I型患者通常从出生起就完全失聪;II型患者在出生时有中度至重度听力损失,并且随时间逐渐加重;III型患者出生时听力正常,但随着年龄增长,听力逐渐丧失。
2.视力障碍:
视力障碍主要表现为视网膜色素变性(RP),一种进行性退化的眼部病变。RP最早的症状通常是夜盲,即在暗光环境下看不清物体。
随着病情发展,周边视野逐渐缩小,形成“管状视野”或“隧道视野”。最终,中心视力也可能受到影响,导致严重视力损失甚至失明。
3.平衡问题:
I型Usher综合征患者常伴有前庭功能障碍,从而影响平衡能力。这类患者在婴幼儿时期表现为爬行和走路较晚,运动协调性差。
II型和III型患者一般没有显著的平衡问题,但有些III型患者在成年后可能会出现轻微的前庭功能障碍。
Usher综合征的诊断通常通过听力测试、视力检查和基因检测来确认。尽早发现并采取适当的干预措施,如佩戴助听器、使用视力辅助设备以及进行物理治疗,可以改善生活质量。由于Usher综合征是遗传性疾病,了解家族病史并进行遗传咨询也是非常重要的一部分。