强直性脊柱炎基因筛查的含义是什么

2025-03-11
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张绍东副主任医师

东南大学附属中大医院 脊柱外科

病情分析:强直性脊柱炎基因筛查是指通过检测特定的基因标记,评估一个人患上强直性脊柱炎的遗传风险。其核心在于检测HLA-B27基因,这是与强直性脊柱炎密切相关的遗传标记。

1.强直性脊柱炎是一种慢性炎症性疾病,主要影响脊柱和骶髂关节,导致疼痛和僵硬。该疾病常见于年轻男性,但也可以发生在其他群体。

2.HLA-B27基因是该病的重要遗传标记之一。大约90%的强直性脊柱炎患者携带此基因,而在普通人群中,这一比例仅为6%至8%。检测HLA-B27可以帮助识别有较高风险的人群。

3.尽管HLA-B27与强直性脊柱炎存在显著关联,但并不是所有携带此基因的人都会患病。大约5%到10%的HLA-B27阳性个体最终发展为强直性脊柱炎。这意味着基因筛查结果需要结合临床症状和其他检查结果进行综合评估。

4.除了HLA-B27以外,其他基因变异也可能参与疾病的发病机制,但它们的影响相对较小,因此目前基因筛查主要集中在HLA-B27上。

强直性脊柱炎基因筛查可以提供有价值的遗传信息,有助于早期识别高风险人群,从而更好地进行监测和管理。基因筛查结果只是风险评估工具,不能单独用于诊断或预测疾病的发展。

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