邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.检测技术的成熟度:目前常用的乳腺癌基因检测方法,如BRCA1和BRCA2基因突变检测,已被临床广泛验证,具有较高的敏感性和特异性。大多数实验室报告的准确度可达95%以上。
2.人群适用性:基因检测对有家族史或其他高风险因素的人群更具指导意义。在这些高危人群中,检测显示阳性的可能性更高,进而能有效指导预防和治疗策略。
3.结果解读的复杂性:基因检测不仅提供阳性或阴性结果,还包括不确定的意义变异。这种情况需要专业的基因咨询来解释,以避免误导决策。
4.外部影响因素:不同实验室的检测质量可能会有所差异,因此选择经过认证的实验室进行检测非常重要。错误的样本收集、运输和处理也可能影响结果准确性。
乳腺癌基因检测是评估患病风险的重要工具,但其结果需结合个人病史、家族史等多重因素进行综合分析,以做出明智的医疗决策。
