烟雾病基因排查指的是什么

2025-08-12
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罗正祥主任医师

南京脑科医院 神经外科

病情分析:烟雾病基因排查是指通过检测特定基因的异常,来评估一个人患上烟雾病的风险。这种病是一种脑血管疾病,由颅内动脉逐渐狭窄或闭塞引起,从而导致典型的烟雾状异常血管形成。

1.烟雾病与遗传因素相关。研究表明,约15%至20%的烟雾病患者具有家族史。基因检测可以帮助识别携带促使该疾病发生的基因变异者。

2.目前已发现一些与烟雾病相关的基因,如RNF213基因。研究表明,这一基因的变异可能增加个体患烟雾病的风险。对于有家族病史的个人,特别是在东亚人群中进行基因检测可以提供较为精准的风险评估。

3.基因排查有助于早期发现潜在患者,使得医疗团队能提前采取预防措施,例如监测脑血流情况或考虑手术干预。这也有助于患者亲属了解自身的健康风险,并可能影响生育决策。

通过基因排查,有助于了解个体患病风险,有利于制定相应的健康管理策略和生活方式调整。

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