王永生副主任医师
南京鼓楼医院 呼吸科
1.SLC34A2基因突变:该基因编码一种钠依赖性磷酸盐转运蛋白,主要负责调节肺泡上皮细胞的磷酸盐吸收。突变会导致这种转运蛋白功能丧失或减少。
2.磷酸钙沉积:由于上述转运蛋白功能异常,肺泡内的磷酸盐无法被适当清除,逐渐与钙结合形成磷酸钙微晶,沉积于肺组织中。
3.遗传因素:此疾病通常呈现常染色体隐性遗传,即需要从父母双方各遗传一个突变基因副本,才可能表现出病症。家族史可以是重要线索。
4.病理过程:长期累积的磷酸钙微粒会在影像检查中显示为弥漫性的小结石,同时可能引起慢性炎症反应和纤维化,逐步影响肺功能。
肺泡微结石症是一种罕见且进行性发展的肺部疾病,目前尚无特效治疗方法,早期诊断和定期监测非常重要。