新生儿甲减筛查

新生儿甲减筛查是通过采集出生后72小时至7天新生儿的足跟血，检测促甲状腺激素水平，以早期发现先天性甲状腺功能减退症的一项常规公共卫生项目。该筛查不能直接确诊，异常结果需静脉血复查甲状腺功能。

筛查时间与对象

1、采集时机：新生儿出生后72小时至7天，且充分哺乳后进行足跟血采集；提前出院者应在出生后20天内补采。

2、适用对象：所有活产新生儿均纳入筛查，早产儿、低出生体重儿及入住重症监护病房的新生儿同样需要采集，但结果判读需结合胎龄与日龄。

3、采集部位：足跟内侧或外侧缘，避开足跟中心区域，以减少骨膜损伤。

指标判读与阈值

1、促甲状腺激素初筛阈值：多数地区以足跟血促甲状腺激素高于10至20毫单位每升为召回标准，具体切点由省级筛查中心设定，不同实验室存在差异。

2、召回复查：初筛异常者需在接到通知后尽快采静脉血，检测促甲状腺激素、游离甲状腺素及甲状腺球蛋白等指标。

3、确诊标准：静脉血促甲状腺激素升高且游离甲状腺素降低，可诊断为先天性甲状腺功能减退症；仅促甲状腺激素轻度升高而游离甲状腺素正常者，属于高促甲状腺激素血症，需定期随访。

数据与依据

世界卫生组织2007年发布的新生儿筛查指南指出，先天性甲状腺功能减退症在活产新生儿中的发病率约为1/3000至1/2000。中国出生缺陷监测中心2020年发布的数据显示，全国新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查覆盖率已超过98%，检出率约为1/2000。原国家卫生部2010年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》明确要求，助产机构应在新生儿出院前完成血片采集，并于24小时内递送至筛查中心。

处理与随访

1、确诊后处理：确诊患儿需在出生后2周内启动左甲状腺素替代治疗，具体剂量由儿科内分泌医师根据体重与甲状腺功能制定。

2、随访节点：治疗开始后2周、4周、3个月、6个月各复查一次甲状腺功能，此后每3至6个月复查，根据结果调整方案。

3、预后条件：出生后1个月内开始规范治疗者，神经系统发育结局通常优于延迟治疗者；治疗启动时间超过3个月，智力发育可能受到影响。

家长需知

初筛异常不等于确诊，静脉血复查是必要步骤。筛查结果正常者仍不能完全排除迟发性甲状腺功能异常，若婴幼儿出现喂养困难、便秘、哭声嘶哑、黄疸消退延迟、生长迟缓等表现，应主动就诊评估甲状腺功能。筛查血片信息需妥善保存，部分地区要求留存至新生儿满1周岁。

常见问题

否。初筛异常仅提示需要复查，确诊须依据静脉血促甲状腺激素与游离甲状腺素结果，部分新生儿复查后指标可恢复正常。

出生后72小时至7天、充分哺乳后采足跟血最合适；提前出院者应在出生后20天内回院补采，避免漏筛。

是。筛查正常不能完全排除迟发性甲减，若出现便秘、喂养困难、黄疸消退延迟、生长迟缓等表现，仍需就诊复查甲状腺功能。

是。早产儿同样纳入筛查范围，但其下丘脑-垂体-甲状腺轴发育不成熟，结果判读需结合胎龄与日龄，必要时延长随访。

参考资料

[1] 世界卫生组织. 新生儿筛查指南. 2007.

[2] 中国出生缺陷监测中心. 全国新生儿疾病筛查年度报告. 2020.

[3] 原中华人民共和国卫生部. 新生儿疾病筛查技术规范. 2010.