什么叫髓系白血病

髓系白血病是起源于骨髓髓系造血干祖细胞的恶性克隆性疾病，异常白血病细胞在骨髓内大量增殖，抑制正常造血，导致贫血、感染和出血。该病分为急性髓系白血病和慢性髓系白血病两大类，前者病情进展迅速，后者病程相对缓慢。

核心特征与分类依据

1、起源细胞：病变发生在髓系造血干祖细胞阶段，与淋系白血病来源不同，髓系细胞包括粒细胞、单核细胞、红细胞和巨核细胞等。

2、急性髓系白血病：骨髓中原始细胞比例通常达到或超过百分之二十，病情进展快，需尽早干预。

3、慢性髓系白血病：以外周血白细胞显著升高和脾大为特征，多数患者携带费城染色体，即t(9;22)染色体易位。

4、中国流行病学数据：据国家癌症中心2022年发布的全国癌症统计报告，白血病年新发病例约八万余例，其中急性髓系白血病占成人急性白血病的多数。

临床表现

1、贫血相关症状：面色苍白、乏力、活动后心悸气短，源于正常红细胞生成受抑。

2、感染与发热：中性粒细胞减少导致免疫力下降，常见口腔、肺部及肛周感染。

3、出血倾向：血小板减少可引起皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈渗血，严重时出现内脏出血。

4、浸润表现：急性髓系白血病可浸润牙龈、皮肤、中枢神经系统，慢性髓系白血病以脾大最为突出。

诊断路径

1、血常规：可见白细胞计数异常升高或降低，伴贫血和血小板减少。

2、骨髓穿刺与活检：是确诊的核心步骤，用于评估原始细胞比例和细胞形态。

3、免疫分型：通过流式细胞术检测细胞表面抗原，明确髓系来源。

4、细胞遗传学与分子检测：染色体核型分析和融合基因检测，如PML-RARA、AML1-ETO等，用于分型和预后判断。

治疗原则概述

1、急性髓系白血病：以联合化疗为基础，部分高危或复发难治患者需行异基因造血干细胞移植。

2、慢性髓系白血病：酪氨酸激酶抑制剂为一线治疗，多数患者可获得长期分子学缓解。

3、支持治疗：包括成分输血、抗感染、造血生长因子应用，贯穿全程。

4、疗效监测：通过骨髓形态学、微小残留病灶检测动态评估缓解状态。

预后影响因素

1、年龄：小于六十岁患者总体预后优于老年患者。

2、染色体核型：favorable、intermediate、adverse三种风险分层直接影响生存期。

3、基因突变：NPM1突变通常提示较好预后，FLT3-ITD突变与复发风险升高相关。

4、治疗反应：诱导化疗后能否达到完全缓解，是决定后续策略的关键节点。

髓系白血病是骨髓髓系造血细胞恶变所致，分急性和慢性两型，诊断依赖骨髓及遗传学检查，治疗以化疗、靶向药物和移植为主，预后受年龄、核型和基因突变影响。出现不明原因贫血、出血或反复感染，应尽早至血液科就诊，避免延误诊断。

常见问题

否。绝大多数髓系白血病为后天获得性基因突变，并非典型遗传病，但少数家族性病例需遗传咨询。

是。酪氨酸激酶抑制剂使多数慢性髓系白血病患者达到长期分子学缓解，需定期监测融合基因水平。

是。骨髓穿刺及活检是确诊髓系白血病的核心依据，可明确原始细胞比例和细胞遗传学特征。

急性髓系白血病更紧急。急性型进展迅速，需尽快诱导缓解；慢性型起病隐匿，可在门诊启动靶向治疗。

注意预防感染、避免剧烈碰撞、按医嘱复查血常规和骨髓，出现发热或出血倾向及时就医。

参考资料

[1] 国家癌症中心. 2022年中国癌症统计报告. 中华肿瘤杂志, 2024.

[2] 中华医学会血液学分会. 中国急性髓系白血病诊疗指南（2023年版）. 中华血液学杂志, 2023.

[3] 中华医学会血液学分会. 中国慢性髓系白血病诊疗指南（2022年版）. 中华血液学杂志, 2022.

[4] 葛均波, 徐克成. 内科学（第9版）. 人民卫生出版社, 2018.