肛门闭锁是否由基因突变引起

2025-07-25
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杨小冬主任医师

江苏省人民医院 结直肠外科

病情分析:肛门闭锁确实可以由基因突变引起。作为一种先天性肛门直肠畸形,通常是由于胚胎发育过程中出现异常导致的,而一些基因突变和遗传因素可能在其中发挥了作用。

1.研究表明,某些基因突变与肛门闭锁的发生有关。例如,SHH、GLI2、HOXD13等基因的突变可能会影响胚胎期间肛门和直肠的正常发育。

2.肛门闭锁也常见于某些综合征中,这些综合征通常是由于特定的遗传异常或染色体畸变所致,如VACTERL关联综合征,其中包括椎骨、肛门、心脏、气管、食管、肾脏和四肢的发育不良。

3.环境因素与遗传因素的相互作用也可能贡献于该疾病的发生,尽管具体机制尚未完全明确。

理解肛门闭锁的遗传背景有助于提高对该病症的认识和管理,同时也为潜在的预防策略提供依据。

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