无创DNA主要检查胎儿什么

无创DNA主要检查胎儿是否存在21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征这三种常见染色体非整倍体异常，同时对部分性染色体数目异常及特定微缺失微重复综合征具备一定筛查能力，但不能替代产前诊断。

无创DNA的检查范围

1、21三体综合征：即唐氏综合征，由胎儿第21号染色体多出一条所致，是无创DNA检测的核心目标之一，检出率在规范操作下可达95%以上。

2、18三体综合征：即爱德华氏综合征，由第18号染色体数目异常引起，常伴随严重结构畸形与宫内生长受限，无创DNA对其同样具有较高的检出效能。

3、13三体综合征：即帕陶氏综合征，由第13号染色体数目异常导致，多表现为全前脑畸形、唇腭裂及心脏缺陷，属于无创DNA的常规筛查病种。

4、性染色体数目异常：包括45,X（特纳综合征）、47,XXY、47,XYY等，无创DNA可提示风险，但准确性低于常染色体三体，阳性结果需通过羊膜腔穿刺确认。

5、微缺失微重复综合征：部分检测平台可覆盖22q11.2缺失综合征、1p36缺失综合征等特定片段异常，但各平台覆盖范围差异较大，并非所有无创DNA产品均包含此类项目。

6、母体染色体拷贝数变异：当孕妇自身存在染色体拷贝数变异时，无创DNA可能检出母体来源的异常信号，需结合孕妇核型分析进行鉴别。

中华医学会围产医学分会2020年发布的《胎儿常见染色体非整倍体无创产前筛查与诊断技术规范》指出，无创DNA对21三体、18三体、13三体的筛查灵敏度与特异度均较高，但对其他染色体异常的筛查效能尚需更多循证数据支持。该规范明确，无创DNA属于筛查手段，阳性结果必须经介入性产前诊断确认，阴性结果亦不能完全排除胎儿染色体异常。

无创DNA的检测原理基于孕妇外周血中存在胎儿游离DNA片段，孕12周后该片段占比通常达到4%以上，可满足检测要求。孕周过小、孕妇体重过高、双胎妊娠或合并恶性肿瘤等情况可能降低胎儿游离DNA浓度，导致检测失败或结果假阴性。无创DNA不检测单基因遗传病、神经管缺陷及胎儿结构畸形，这些项目需通过超声筛查、携带者筛查或产前诊断完成。

无创DNA针对胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征进行筛查，对部分性染色体异常及特定微缺失微重复综合征有提示作用，属于筛查性质，确诊需依赖介入性产前诊断。

常见问题

否。无创DNA主要针对21三体、18三体、13三体，对性染色体异常及部分微缺失微重复综合征仅能提示风险，不能覆盖全部染色体异常。

否。无创DNA不检测神经管缺陷，该项筛查需通过孕中期母血清甲胎蛋白检测及超声检查完成。

否。无创DNA为筛查手段，高风险仅提示患病概率升高，确诊需通过羊膜腔穿刺或绒毛取样进行染色体核型分析。

否。低风险表示目标疾病患病概率极低，但不能排除目标疾病以外的染色体异常、单基因病及结构畸形。

是。双胎妊娠可进行无创DNA检测，但其对21三体等目标疾病的检出效能低于单胎，且无法区分异常信号来源于哪一个胎儿。

参考资料

[1] 中华医学会围产医学分会. 胎儿常见染色体非整倍体无创产前筛查与诊断技术规范. 中华妇产科杂志, 2020.

[2] 国家卫生健康委员会. 产前诊断技术管理办法. 2019.

[3] 谢幸, 孔北华, 段涛. 妇产科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.

[4] 中国医师协会医学遗传医师分会. 无创产前筛查临床应用专家共识. 中华医学遗传学杂志, 2019.