恶性黑色素瘤是什么

恶性黑色素瘤是起源于黑色素细胞的高度恶性肿瘤，可发生于皮肤、黏膜及眼葡萄膜等部位，早期即可发生淋巴或血行转移，预后与分期密切相关，早期发现并规范手术切除是改善生存的关键。

疾病本质与来源

1、细胞来源：恶性黑色素瘤源于神经嵴迁移而来的黑色素细胞，这类细胞正常功能是合成黑色素。

2、好发部位：约九成病例原发于皮肤，其余可见于鼻腔、口腔、直肠、阴道及眼葡萄膜等黏膜或非皮肤部位。

3、生物学特点：肿瘤细胞增殖活跃、侵袭性强，垂直生长期即可获得转移能力，因此分期比体积更决定结局。

流行病学数据

• 全球范围内，国际癌症研究机构发布的2022年统计显示，恶性黑色素瘤年新发病例约33万例，死亡约5.7万例。
• 中国国家癌症中心发布的2022年中国恶性肿瘤流行情况分析显示，我国恶性黑色素瘤年新发病例约0.9万例，属于相对低发但增长较快的瘤种。
• 白种人群发病率明显高于东亚人群，但我国肢端型与黏膜型比例更高，与欧美以躯干浅表扩散型为主存在差异。

主要危险因素

1、紫外线暴露：间歇性强烈日晒、晒伤史，尤其是儿童期晒伤，与皮肤型发病风险升高相关。

2、痣的性状：先天性巨痣、发育不良痣数量较多者风险上升。

3、遗传背景：CDKN2A等基因胚系变异可导致家族聚集性病例。

4、免疫状态：长期免疫抑制人群发病风险高于一般人群。

识别与诊断

• 临床常用ABCDE法则进行自查：不对称、边缘不规则、颜色不均、直径大于6毫米、近期变化。
• 确诊依赖组织病理学检查，必要时结合免疫组化标记物如S100、SOX10、HMB45等。
• 分期评估包括原发灶厚度、溃疡情况、区域淋巴结状态及远处转移，常用AJCC分期系统。

治疗原则

• 早期病变以扩大切除为主，部分需行前哨淋巴结活检。
• 区域淋巴结转移者考虑淋巴结清扫。
• 晚期或转移性病例可采用免疫检查点抑制剂、靶向治疗等系统治疗，方案由专科医师依据基因分型与分期制定。

常见问题

会，但比例较低。多数为散发病例，约5%至10%存在家族聚集，与CDKN2A等基因胚系变异相关，有家族史者应加强皮肤监测。

不高。绝大多数痣终身良性，但发育不良痣数量多、先天性巨痣或近期出现不对称、颜色改变、增大者需及时就诊评估。

能部分预防。减少强烈日晒、避免晒伤、规律自查皮肤并定期皮肤科随访，可降低皮肤型发病风险并提高早期检出率。

较好。局限于原发灶且厚度较薄者，规范手术后五年生存率可达90%以上，具体取决于厚度、溃疡及淋巴结状态。

参考资料

[1] 国际癌症研究机构. 全球癌症统计报告, 2022

[2] 国家癌症中心. 2022年中国恶性肿瘤流行情况分析. 中华肿瘤杂志

[3] 中国临床肿瘤学会. 黑色素瘤诊疗指南

[4] 美国癌症联合委员会. 黑色素瘤分期系统