脊柱裂症状是什么？

脊柱裂的症状取决于类型与病变节段，隐性脊柱裂多数无任何症状，显性脊柱裂可在出生时即见腰骶部包块，并可能伴随下肢无力、大小便功能障碍等表现。症状轻重与神经组织受累程度直接相关，早期识别对预后判断有重要意义。

脊柱裂的主要症状分类

1、隐性脊柱裂：此类患者约占脊柱裂总数的多数，出生时体表多无异常，仅在影像学检查中偶然发现椎板缺损。部分人群在成年后出现腰骶部慢性疼痛、局部皮肤凹陷、毛发增多或色素沉着，通常不伴随神经功能损害。

2、脊膜膨出：出生时可见腰骶部中线处柔软包块，表面皮肤可完整或破损，包块内仅含脊膜与脑脊液，无明显神经组织。此类患者下肢运动与感觉功能多正常，大小便控制能力通常不受影响。

3、脊髓脊膜膨出：此类型症状最为明显，包块内包含脊髓与神经根，出生时即可见下肢弛缓性瘫痪、肌肉萎缩、足畸形如马蹄内翻足。约百分之八十至九十的患者合并脑积水，需评估是否进行分流手术。

4、大小便功能障碍：脊髓脊膜膨出患者中，超过百分之九十出现神经源性膀胱与肠道功能障碍，表现为尿失禁、排尿困难、便秘或大便失禁。此类症状在出生后即可出现，也可随年龄增长逐渐加重。

5、脑部合并症：约百分之七十五至八十的脊髓脊膜膨出患者合并阿诺德-基阿里二型畸形，可导致吞咽困难、呼吸暂停、上肢无力等脑干受压表现。部分患者需进行后颅窝减压手术。

流行病学与诊断依据

根据中国出生缺陷监测中心2020年发布的数据，脊柱裂在中国的发生率约为每万名新生儿中2.5至3.5例，北方地区高于南方。产前超声检查在孕18至24周对显性脊柱裂的检出率可达百分之九十以上，血清甲胎蛋白检测可作为辅助筛查手段。出生后磁共振成像可清晰显示椎板缺损、脊膜膨出范围及脊髓栓系情况，是确诊脊柱裂及其分型的标准检查方法。

需要关注的情况

腰骶部出现包块、皮肤凹陷、毛发斑或色素沉着的新生儿，应在出生后24至48小时内完成神经系统评估与影像学检查。已确诊患者若出现下肢无力加重、排尿困难或头痛呕吐，需警惕脑积水或脊髓栓系加重，应及时就诊神经外科。

脊柱裂症状因类型而异，隐性者常无症状，显性者以腰骶部包块、下肢瘫痪及大小便障碍为主要表现，合并脑积水者需多学科评估。

常见问题

否，绝大多数隐性脊柱裂无需治疗。仅在出现腰骶部疼痛、脊髓栓系或神经功能损害时，才需神经外科评估是否手术。

否，隐性脊柱裂与脊膜膨出患者通常无大小便障碍。脊髓脊膜膨出患者中超过百分之九十出现神经源性膀胱，需泌尿科管理。

是，孕18至24周超声对显性脊柱裂检出率超过百分之九十。血清甲胎蛋白与超声联合筛查可提高检出准确性。

是，需立即就诊神经外科。下肢无力加重可能提示脊髓栓系加重或脑积水，需影像学检查明确原因并评估手术指征。

参考资料

[1] 中国出生缺陷监测中心. 中国出生缺陷监测年报2020. 北京: 人民卫生出版社, 2021.

[2] 中华医学会神经外科学分会. 脊柱裂诊疗中国专家共识. 中华神经外科杂志, 2019, 35(6): 541-548.

[3] 国家卫生健康委员会. 全国出生缺陷综合防治方案. 2018.

[4] 王忠诚. 王忠诚神经外科学. 第2版. 武汉: 湖北科学技术出版社, 2015.