全外显子基因检测能否检查出脊柱侧弯

2025-07-19
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张绍东 副主任医师

东南大学附属中大医院 脊柱外科

全外显子组测序不能直接检查出脊柱侧弯。脊柱侧弯是一种由多种因素导致的脊椎异常弯曲,通常与遗传因素、生长发育问题以及环境因素相关。

1.全外显子组测序主要用于检测编码蛋白质的基因区域,这些区域可能包含影响脊柱发育的基因突变。脊柱侧弯不仅涉及单一基因突变,还可能涉及多个基因的复杂相互作用。

2.脊柱侧弯的发生率约为人群的1-3%,其中80%为特发性脊柱侧弯,即原因不明。这表明其病因可能不完全在于可检测的基因突变,而是涉及复杂的遗传和非遗传因素。

3.临床诊断脊柱侧弯通常依靠体格检查和影像学方法,如X光检查,以观察脊柱的具体弯曲程度和形态。全外显子组测序不是直接用于脊柱侧弯诊断的方法。

尽管全外显子组测序可以提供关于某些遗传易感性的线索,但对于脊柱侧弯的诊断和评估仍需结合其他临床手段进行全面分析。

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