慢性淋巴细胞白血病的检查

慢性淋巴细胞白血病的确诊依赖外周血淋巴细胞持续增多并达到特定数值，结合淋巴细胞形态与免疫表型分析，必要时通过骨髓穿刺及淋巴结活检进一步确认。

诊断标准与血液学检查

1、外周血淋巴细胞绝对值：持续超过5×10⁹/L，且以成熟小淋巴细胞为主，是诊断慢性淋巴细胞白血病的首要血液学依据。

2、淋巴细胞持续时间：上述异常需持续至少3个月，排除感染、药物等引起的反应性淋巴细胞增多。

3、血涂片形态：可见成熟小淋巴细胞，部分病例伴有涂抹细胞，该特征对诊断具有提示意义。

4、血红蛋白与血小板：早期多正常，随病情进展可出现贫血和血小板减少，提示骨髓造血功能受抑。

免疫表型分析

5、流式细胞术：检测外周血或骨髓中淋巴细胞表面标志，典型表型为CD5、CD19、CD23阳性，CD20弱阳性，CD10阴性。

6、克隆性判断：通过轻链限制性（κ或λ单一表达）确认淋巴细胞为单克隆性，是区分反应性增生的关键。

7、CD38与ZAP-70：部分病例检测这些标志有助于评估预后，但非确诊必需项目。

骨髓与遗传学检查

8、骨髓穿刺及活检：当外周血淋巴细胞绝对值未达诊断标准或需评估骨髓受累程度时进行，可见淋巴细胞弥漫性或结节性浸润。

9、荧光原位杂交：检测del(13q)、del(11q)、del(17p)及12号染色体三体等常见异常，del(17p)与预后不良相关。

10、免疫球蛋白重链基因重排：可辅助确认克隆性，用于疑难病例鉴别。

11、TP53基因突变检测：对治疗方案选择具有参考价值，尤其在高危患者中。

其他辅助检查

12、直接抗人球蛋白试验：部分患者合并自身免疫性溶血性贫血，该试验可呈阳性。

13、血清免疫球蛋白定量：常见低丙种球蛋白血症，增加感染风险。

14、淋巴结活检：仅在淋巴结迅速增大、怀疑Richter转化时进行。

慢性淋巴细胞白血病诊断需综合血液学、免疫表型及遗传学结果，单一检查不足以确诊。病情稳定者每3至6个月复查血常规；出现淋巴细胞倍增时间短于6个月、血红蛋白或血小板进行性下降时，需缩短复查间隔。检查项目选择应结合临床分期与治疗指征，避免过度检查。

常见问题

能。血常规可发现淋巴细胞绝对值持续升高，但确诊需结合流式细胞术等免疫表型分析，单凭血常规不能确诊。

否，并非所有患者都需要。外周血免疫表型可确诊时无需骨髓穿刺；仅在血象不典型或需评估骨髓受累程度时进行。

典型表现为CD5、CD19、CD23阳性，CD20弱阳性，CD10阴性，且轻链呈单克隆限制性表达，这些特征有助于确诊。

主要检测del(13q)、del(11q)、del(17p)、12号染色体三体及TP53基因突变，用于评估预后和指导治疗选择。

部分患者存在低丙种球蛋白血症，检测血清免疫球蛋白定量有助于评估感染风险，指导临床监测与预防。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 中国慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤的诊断与治疗指南（2022年版）. 中华血液学杂志.

[2] 国家卫生健康委员会. 血液病诊疗规范（2019年版）. 人民卫生出版社.

[3] 葛均波, 徐克成. 实用内科学（第16版）. 人民卫生出版社.

[4] 中国临床肿瘤学会. 慢性淋巴细胞白血病诊疗指南（2023年版）. 人民卫生出版社.