肌营养不良是什么

2025-08-13
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韦继南 副主任医师

东南大学附属中大医院 骨科

肌营养不良是一组基因遗传疾病,导致肌肉进行性无力和萎缩。这些疾病通常由影响肌肉蛋白生成或功能的基因突变引起。

1.分类:肌营养不良主要分为多种类型,常见的包括杜氏型、贝克型、面肩肱型等。杜氏型是最常见且严重的类型,通常在儿童期出现症状,而贝克型相对较轻,出现症状年龄较晚。

2.症状:这类疾病的主要表现是肌肉无力和萎缩,通常会影响身体的多个部位。有些类型还可能伴随心脏问题、呼吸困难等。

3.诊断:诊断肌营养不良通常需要通过体检、血液检查、肌肉活检以及遗传测试来确认。

4.发病率:肌营养不良的发病率并不高,但杜氏型在全球范围内每出生3500名男孩中约有一例。

5.治疗:目前没有治愈肌营养不良的方法,但可以通过药物治疗、物理治疗及手术干预来减缓病情进展并改善生活质量。

关注肌营养不良的早期症状对于及早干预和管理病情至关重要。通过定期检查和专业医疗支持,可以帮助患者维持更好的生活状态。

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