肌肉萎缩硬化症的病因是什么

2025-08-16
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管蔚 副主任医师

江苏省人民医院 普通外科

肌肉萎缩硬化症,通常指的是肌萎缩侧索硬化症,其病因至今尚未完全了解。研究表明,ALS的发生与遗传因素、环境因素以及其他不明因素的综合作用有关。

1.遗传因素:大约5-10%的ALS病例被认为是家族性ALS,这意味着它可以在家族中遗传。这种类型的ALS通常与特定基因突变有关,如SOD1、C9orf72、TARDBP和FUS等基因。

2.环境因素:虽然具体的环境因素尚未明确,但一些研究表明,重金属接触、农药曝露及吸烟等可能会增加ALS的风险。职业运动员和退伍军人的ALS发病率比普通人群更高。

3.免疫系统异常:有研究发现,ALS患者的免疫系统可能攻击机体自身的神经组织,导致运动神经元损伤。

4.蛋白质代谢异常:ALS患者常见某些蛋白质在神经细胞中的异常积聚,这可能干扰细胞功能并导致神经元死亡。

5.氧化应激和线粒体功能障碍:氧化应激造成的细胞损伤以及线粒体功能失调也被认为在ALS的发病过程中起到重要作用。

ALS的确切病因复杂且多样,目前仍在不断研究之中。了解这方面信息有助于推动疾病的早期诊断和潜在治疗策略的发展。

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