王尧 主任医师
东南大学附属中大医院
内分泌疾病主要包括糖尿病、甲状腺疾病、垂体疾病、肾上腺疾病、性腺疾病、代谢性骨病及多发性内分泌腺瘤病等。以下将分点详细说明各类疾病的特征与常见类型。
是最常见的内分泌代谢疾病，分为1型、2型、妊娠期糖尿病及特殊类型。1型糖尿病约占5%，由胰岛β细胞自身免疫破坏导致胰岛素绝对缺乏；2型糖尿病占90%以上，与胰岛素抵抗及分泌缺陷相关。中国成人患病率约12.8%，总人数超1.4亿。长期血糖控制不佳可导致视网膜病变、肾病、神经病变及心脑血管并发症。
包括甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、甲状腺结节及甲状腺癌。甲亢患病率约1.2%，其中Graves病最常见，表现为心悸、多汗、体重下降；甲减患病率约6.5%，常见原因为桥本甲状腺炎，症状包括乏力、怕冷、水肿。甲状腺结节超声检出率可达20%-76%，其中恶性比例约5%-15%。
包括垂体腺瘤（如泌乳素瘤、生长激素瘤）、垂体功能减退症及尿崩症。泌乳素瘤是最常见的功能性垂体瘤，占40%-50%，女性多见；生长激素瘤导致肢端肥大症，患病率约40-70/百万。垂体功能减退可继发于产后大出血（席汉综合征）、肿瘤压迫或手术损伤。
包括库欣综合征、原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤及肾上腺皮质功能减退症。库欣综合征年发病率约2-3/百万，表现为向心性肥胖、紫纹、高血压；原发性醛固酮增多症在难治性高血压中占5%-13%，血钾降低是典型特征；嗜铬细胞瘤可导致阵发性高血压、头痛、心悸，90%为良性。
包括性早熟、性发育迟缓、多囊卵巢综合征及男性性腺功能减退症。多囊卵巢综合征在育龄女性中患病率约5%-10%，表现为月经稀发、高雄激素血症及卵巢多囊样改变；男性性腺功能减退症（如克氏综合征）在男性不育中占10%-14%。
包括骨质疏松症、甲状旁腺功能亢进症及佝偻病。骨质疏松症在50岁以上女性中患病率约32%，男性约12%，髋部骨折后1年内死亡率达20%；原发性甲旁亢患病率约1%，血钙升高及骨痛是主要表现。
分为1型、2A型、2B型及4型，为常染色体显性遗传病。1型涉及甲状旁腺、胰岛细胞及垂体，2A型涉及甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及甲状旁腺增生，患病率约1-2/10万。
内分泌疾病种类繁多，涉及全身多个系统，早期症状常不典型，如乏力、体重变化、情绪波动等。任何长期存在的不适都需考虑内分泌因素，及时进行激素水平检测及影像学检查。规范治疗可显著改善预后，但需终身随访管理。