李小优 副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.散发性特征:大约90%的髓母细胞瘤为散发性,患者并不存在明显的家族病史。
2.遗传综合征相关性:少数髓母细胞瘤与特定遗传综合征有关,如李-佛美尼综合征(Li-Fraumenisyndrome)、戈林综合征和土豆块硬化症。这些综合征通过影响肿瘤抑制基因或者DNA修复基因,使得个体罹患髓母细胞瘤的风险增高。
3.基因突变:在一些髓母细胞瘤中,可以发现某些基因的突变或改变,如SHH信号通路中的基因。这些突变可能参与肿瘤的形成,但并非一定具有遗传性。
尽管髓母细胞瘤的绝大多数病例并不是直接遗传的,但对于有家族遗传综合征史的家庭,进行遗传咨询和必要的基因检测是重要的,以便早期识别和管理潜在的健康风险。
