视网膜色素变性能检查出来吗

视网膜色素变性可以通过检查发现。典型患者依据夜盲病史、眼底骨细胞样色素沉着、视网膜电图显著异常及视野进行性缺损，结合家族史即可临床诊断；基因检测可进一步明确致病基因，但阴性结果不能排除诊断。

诊断依据与检查手段

1、视网膜电图：这是判断视网膜色素变性最敏感的功能学检查。视杆细胞反应在早期即明显下降或记录不到，视锥细胞反应后期受累。2021年《中华眼科杂志》发布的遗传性视网膜疾病诊疗共识指出，全视野视网膜电图是确诊视网膜色素变性不可或缺的检查项目。

2、眼底检查：典型改变包括视盘蜡黄色萎缩、视网膜血管变细、赤道部及周边部骨细胞样色素沉着。部分患者早期眼底可无色素沉着，称为无色素性视网膜色素变性，容易漏诊。

3、视野检查：早期表现为中周部环形暗点，逐渐向中心和周边扩展，晚期仅残留中心管状视野或颞侧岛状视野。动态视野与静态视野联合应用可提高检出率。

4、光学相干断层扫描：可显示外层视网膜结构变薄、椭圆体带中断或消失，用于评估病情进展和监测治疗效果。2020年一项纳入我国多中心遗传性视网膜疾病患者的注册研究显示，约78%的视网膜色素变性患者存在椭圆体带异常。

5、基因检测：目前已发现超过80个致病基因，常见包括视紫红质基因、磷酸二酯酶6B基因等。基因检测阳性率约为50%至70%，阴性结果不能排除临床诊断。检测结果可为遗传咨询、生育指导及基因治疗入选评估提供依据。

6、暗适应检查：视杆细胞阈值升高、暗适应曲线异常，有助于早期发现视杆细胞功能损害。

7、多焦视网膜电图：可评估后极部视网膜局部功能，对黄斑区受累程度的判断有参考价值。

需要与其他疾病鉴别

视网膜色素变性需与先天性静止性夜盲、锥杆细胞营养不良、梅毒性视网膜病变、自身免疫性视网膜病变等鉴别。先天性静止性夜盲患者出生后即有夜盲，但病情稳定，视网膜电图异常模式不同，预后相对较好。

临床提示

出现夜间视力下降、视野缩小、暗处行动困难等症状，应尽早到眼科进行视网膜电图、视野和眼底检查。有家族史者建议进行遗传咨询和基因检测。确诊患者需定期复查，监测黄斑水肿、白内障、青光眼等并发症。目前尚无治愈手段，基因治疗、干细胞治疗等处于临床研究阶段，符合条件者可关注正规医疗机构开展的临床试验。

常见问题

否。普通体检通常不包含视网膜电图和视野检查，早期眼底改变不明显时容易漏诊，需到眼科进行专项检查才能发现。

不能。极早期或非典型病例视网膜电图可能轻度异常，需结合视野、眼底和基因检测综合判断，单次正常不能完全排除。

不是。约30%至50%的临床确诊患者未检出已知致病基因，阴性结果不能否定临床诊断，需结合临床表现综合评估。

建议定期复查视力、视野、视网膜电图和光学相干断层扫描，同时监测是否出现黄斑水肿、白内障和青光眼等并发症。

参考资料

[1] 中华医学会眼科学分会眼底病学组. 遗传性视网膜疾病诊疗共识. 中华眼科杂志, 2021

[2] 中华医学会眼科学分会. 视网膜色素变性临床诊疗指南. 中华眼科杂志

[3] 国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南. 人民卫生出版社

[4] 葛坚, 王宁利. 眼科学. 人民卫生出版社

[5] 遗传性视网膜疾病基因检测与遗传咨询专家共识. 中华实验眼科杂志