张传伟副主任医师
江苏省中医院 眼科
视网膜色素变性是一组异质性疾病,可能由不同的基因突变引起。这些突变影响视网膜中光感受器细胞的功能和存活。根据具体基因突变的不同,视网膜色素变性的表现和进展速度可能有所不同。
临床上,视网膜色素变性的诊断主要依靠眼底检查、电生理检查和基因检测等手段。虽然目前尚无治愈方法,但可以通过视力辅助设备、基因治疗、干细胞疗法等手段延缓疾病进展或改善患者的生活质量。