癌症会遗传吗？

癌症是否遗传取决于具体类型，绝大多数癌症属于散发性，由后天基因突变累积所致，真正由遗传性致病基因胚系突变引起的肿瘤仅占全部恶性肿瘤的5%至10%。

遗传性肿瘤的占比与机制

1、遗传性肿瘤比例：根据美国国立综合癌症网络发布的遗传性肿瘤评估指南，约5%至10%的恶性肿瘤与明确的遗传易感基因胚系突变相关。此类突变存在于生殖细胞中，可代际传递。

2、散发性肿瘤占主导：其余90%以上的肿瘤由体细胞突变驱动，这些突变源于年龄增长、环境暴露、生活方式等因素，不具备遗传给下一代的能力。

3、遗传模式：遗传性肿瘤多呈常染色体显性遗传，携带者并非必然发病，而是终生患癌风险显著升高。以BRCA1致病性突变为例，携带者70岁前乳腺癌累积发病风险约为55%至65%，卵巢癌风险约为39%至46%，数据来源于美国国立综合癌症网络遗传性乳腺癌卵巢癌综合征管理指南。

需要警惕的家族聚集信号

1、多名亲属患同一种癌症：一级亲属中两人及以上罹患同一癌种，尤其是乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胰腺癌。

2、发病年龄偏早：如乳腺癌发病小于45岁，结直肠癌发病小于50岁。

3、双侧或多原发肿瘤：同一器官双侧受累，或同一人先后发生多个原发性肿瘤。

4、罕见肿瘤类型：如男性乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌合并家族史。

5、已知致病突变家系：家族中已确认携带遗传易感基因突变。

遗传性肿瘤的常见类型

1、遗传性乳腺癌卵巢癌综合征：与BRCA1、BRCA2等基因突变相关，可累及乳腺、卵巢、输卵管、胰腺、前列腺。

2、林奇综合征：与错配修复基因突变相关，结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌风险升高。

3、家族性腺瘤性息肉病：与APC基因突变相关，未经干预者结直肠癌风险接近必然发生，需早期监测。

4、遗传性弥漫性胃癌：与CDH1基因突变相关，胃癌及小叶乳腺癌风险升高。

5、多发性内分泌腺瘤病：累及甲状腺、肾上腺、胰腺等内分泌器官。

评估与应对

1、遗传咨询：有上述家族聚集特征者，建议至遗传咨询门诊或肿瘤科进行风险评估，绘制家系图。

2、基因检测：依据指南对符合条件的个体进行胚系基因检测，检测前后均需专业解读。

3、加强筛查：携带者需按对应癌种指南缩短筛查间隔，如乳腺磁共振联合钼靶、结肠镜、子宫内膜活检等。

4、风险管理：部分高危携带者可在充分知情后讨论降低风险的预防性手术或化学预防，具体方案由多学科团队制定。

癌症整体遗传倾向有限，但识别高危家系可显著改变筛查策略与预后。存在明确家族聚集或早发肿瘤者，应主动接受遗传评估。

常见问题

是，但仅5%至10%的恶性肿瘤与遗传易感基因突变相关，绝大多数癌症不遗传。

否。多数癌症为散发性，子女风险取决于具体癌种、发病年龄及是否携带致病突变。

乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胰腺癌、胃癌及部分内分泌肿瘤遗传倾向相对明确。

建议至遗传咨询或肿瘤科评估家系，必要时行胚系基因检测并制定个体化筛查方案。

参考资料

[1] 美国国立综合癌症网络. 遗传性乳腺癌卵巢癌综合征管理指南. 2023.

[2] 美国国立综合癌症网络. 遗传性肿瘤评估指南. 2023.

[3] 中国抗癌协会. 中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识. 2021.

[4] 中华医学会病理学分会. 遗传性肿瘤基因检测与遗传咨询专家共识. 2022.