李小优 副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.原发性骨髓纤维化:这种疾病会导致骨髓被纤维组织取代,影响正常血细胞的生成。患者可能出现贫血、脾脏肿大以及全身不适。在诊断方面,大约90%的病例与JAK2或CALR基因突变有关。
2.真性红细胞增多症:其特征是红细胞过度增生,导致血液粘稠度增加,从而提高心脑血管事件的风险。此病中约95%有JAK2V617F突变。患者通常表现为头痛、眩晕、以及皮肤潮红。
3.原发性血小板增多症:此类肿瘤以血小板数量异常增多为特征,可能引发血栓形成或出血倾向。大约50-60%的患者同样存在JAK2基因突变。临床症状包括头痛、视力模糊和偶尔的胸痛。
这些慢性骨髓增殖性肿瘤在临床表现和病程上有所不同,早期识别和准确分类对于制定有效的治疗方案至关重要。
