慢性粒细胞白血病需要和什么疾病进行鉴别

慢性粒细胞白血病主要需与类白血病反应、骨髓增殖性肿瘤、慢性中性粒细胞白血病及Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病进行鉴别，核心鉴别手段为外周血白细胞计数、中性粒细胞碱性磷酸酶积分及BCR-ABL1融合基因检测。

鉴别要点

1、类白血病反应：该类反应常继发于严重感染、恶性肿瘤或急性溶血，外周血白细胞计数多在50×10⁹/L以下，中性粒细胞碱性磷酸酶积分明显升高，BCR-ABL1融合基因阴性，原发疾病控制后血象可恢复正常。

2、原发性骨髓纤维化：同样表现为脾大及白细胞增多，但外周血可见泪滴状红细胞及大量有核红细胞，骨髓活检显示网状纤维明显增生，BCR-ABL1融合基因阴性，JAK2、CALR或MPL基因突变可呈阳性。

3、真性红细胞增多症：以红细胞容量绝对增多为主，血红蛋白多高于185克每升，白细胞及血小板亦可增高，但BCR-ABL1融合基因阴性，JAK2 V617F突变阳性率超过95%。

4、原发性血小板增多症：血小板计数常超过450×10⁹/L，白细胞计数多正常或轻度升高，BCR-ABL1融合基因阴性，骨髓巨核细胞呈簇状增生，JAK2、CALR或MPL突变可协助鉴别。

5、慢性中性粒细胞白血病：外周血中性粒细胞持续增多，中性粒细胞碱性磷酸酶积分正常或降低，BCR-ABL1融合基因阴性，CSF3R基因突变阳性率约为80%。

6、Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病：临床起病急骤，原始淋巴细胞比例超过20%，BCR-ABL1融合基因多为p190亚型，而慢性粒细胞白血病急变期虽也可出现原始细胞增多，但BCR-ABL1融合基因以p210亚型为主。

关键证据

权威指南引用：根据《中国慢性髓性白血病诊断与治疗指南（2020年版）》，BCR-ABL1融合基因检测是确诊慢性粒细胞白血病的必要条件，其阳性率在慢性粒细胞白血病患者中超过95%。

统计数据：类白血病反应患者中，中性粒细胞碱性磷酸酶积分升高比例约为80%至90%，而慢性粒细胞白血病患者该积分降低比例约为90%，该数据来源于《中华血液学杂志》2016年发表的临床研究。

结语

慢性粒细胞白血病鉴别诊断依赖BCR-ABL1融合基因检测，该基因阳性即可确诊，阴性则需考虑其他骨髓增殖性肿瘤或反应性增多。

常见问题

是BCR-ABL1融合基因。慢性粒细胞白血病该基因阳性，类白血病反应为阴性，同时中性粒细胞碱性磷酸酶积分在类白血病反应中升高。

是BCR-ABL1融合基因。原发性骨髓纤维化该基因阴性，且JAK2、CALR或MPL突变可阳性，外周血可见泪滴状红细胞。

是。两者均表现为中性粒细胞增多，但慢性中性粒细胞白血病BCR-ABL1融合基因阴性，CSF3R突变阳性率约80%。

是。前者原始淋巴细胞超过20%，BCR-ABL1融合基因多为p190亚型；后者急变期原始细胞增多，但p210亚型为主。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 中国慢性髓性白血病诊断与治疗指南（2020年版）. 中华血液学杂志, 2020.

[2] 中华血液学杂志. 中性粒细胞碱性磷酸酶积分在慢性粒细胞白血病与类白血病反应鉴别中的价值. 2016.

[3] 世界卫生组织. 造血与淋巴组织肿瘤分类（2017年修订版）. 2017.