刘燕文 主任医师
东南大学附属中大医院 肿瘤科
1.遗传背景:家族性腺瘤性息肉病是由APC基因突变引起的常染色体显性遗传病。这意味着如果父母中有一人患有此病,其子女也有50%的几率继承该突变。
2.息肉数量:患者通常在青少年时期就开始出现数百到上千个结肠息肉。这些息肉的增多大大增加了癌变的风险。
3.癌变概率:研究表明,未接受适当治疗的FAP患者几乎100%会在40岁之前发生结肠癌。早期筛查和预防性手术非常重要。
4.其他影响:除了结肠癌外,FAP患者还可能面临其他类型癌症风险增加,如胃、小肠、胰腺等部位的癌症。
对于有家族史的个体,建议定期进行结肠镜检查,并在必要时考虑预防性手术,以降低癌变的风险。同时,遗传咨询也是帮助了解病情和遗传风险的重要手段。