邓荣 副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.分类与特征:
三阴性乳腺癌是一种乳腺癌的亚型,指的是肿瘤细胞缺乏三个重要的受体:雌激素受体、黄体生成素受体和人类表皮生长因子受体2(HER2)。这使得三阴性乳腺癌对激素疗法和HER2靶向治疗不敏感。
BRCA基因包括BRCA1和BRCA2,是负责DNA修复的一种抑癌基因。当这些基因发生突变时,会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。
2.发病率与关联:
三阴性乳腺癌占乳腺癌病例的约10-20%,多见于年轻女性和非裔美国女性。
BRCA1和BRCA2基因突变携带者在其一生中患乳腺癌的风险显著增加,BRCA1携带者中约有70%可能发展为三阴性乳腺癌。
3.遗传与预防:
三阴性乳腺癌本身并不是遗传性疾病,但其发病与BRCA基因突变有一定关系。
BRCA基因突变是由父母遗传,有可能通过基因检测来评估个人风险。
4.治疗与预后:
三阴性乳腺癌通常采用手术、化疗和放疗等方式进行治疗,由于缺乏特异性靶点,治疗难度较大。
存在BRCA基因突变的患者可能对某些靶向药物如PARP抑制剂更为敏感,而这些药物可用于特定的乳腺癌治疗。
三阴性乳腺癌是一种乳腺癌类型以受体阴性命名,其与BRCA基因突变虽有一定关联但属于不同的概念,三阴性乳腺癌不能单凭基因突变而诊断。
