王尧 主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
1.原因:
矮小症主要由生长激素不足或其作用不佳引起,可能涉及下丘脑-垂体轴功能障碍,也可由营养缺乏或慢性疾病导致。
侏儒症一般由基因突变造成,常见类型为软骨发育不全,这是一种染色体显性遗传病。
2.症状:
矮小症患者表现为生长速度缓慢,身高低于同年龄正常水平,但体型比例正常。
侏儒症除了身材矮小外,还可能伴有四肢短小、颅面部特征改变等身体比例异常。
3.诊断:
确诊矮小症需要进行生长激素刺激试验和其他内分泌功能检查。
侏儒症通常需要通过家族史调查、临床表现评估以及基因检测来诊断。
4.治疗:
矮小症可以通过生长激素替代疗法有效改善,但需要在骨骺闭合前进行。
针对侏儒症,目前尚无根本治疗方法,主要以支持性治疗和手术矫正为主。
尽管两者都会导致个子矮小,但识别和理解其差异对于选择恰当的管理和护理策略至关重要。
