4岁儿童巨结肠症状表现是什么

4岁儿童巨结肠的典型表现是长期排便困难、腹胀和生长发育落后，三者常同时存在。先天性巨结肠源于肠壁神经节细胞缺如，病变肠段持续痉挛，近端肠管被动扩张，症状多在出生后即出现并延续至幼儿期，4岁才被确诊的情况并不少见。

1、排便异常：约90%的先天性巨结肠患儿在新生儿期即出现胎便排出延迟，正常新生儿95%以上在出生后24小时内排出胎便，而巨结肠患儿常超过48小时仍未排出。4岁儿童表现为顽固性便秘，每周自主排便少于2次，需依赖开塞露或灌肠才能排出，且粪便多呈细条状或爆发性大量排出。

2、腹胀：腹部持续膨隆，进食后加重，腹壁可见肠型及蠕动波。直肠指检后可出现爆发性排气排便，这是具有提示意义的体征。腹胀严重时可影响呼吸，表现为呼吸急促。

3、生长发育落后：长期排便不畅导致食欲下降、吸收不良，身高体重常低于同龄儿童第3百分位。部分患儿出现贫血、低蛋白血症。

4、并发表现：约10%至30%的患儿可发生小肠结肠炎，表现为发热、剧烈腹胀、爆发性腹泻、呕吐，甚至脱水与休克，属于需要紧急处理的情况。中华医学会小儿外科学分会2017年发布的先天性巨结肠诊疗指南指出，该并发症是导致患儿死亡的主要原因之一。

5、鉴别线索：4岁儿童若自幼排便困难，且使用常规通便措施效果有限，同时伴有腹胀与生长落后，应尽早就诊小儿外科，通过直肠肛管测压、直肠黏膜活检等检查明确诊断。病情稳定者以规律灌肠维持排便；出现发热、腹胀突然加重或呕吐时需立即就医。

先天性巨结肠在4岁儿童身上主要表现为自幼开始的顽固便秘、腹部膨隆与生长迟缓，伴发小肠结肠炎时病情凶险。若幼年起即有排便障碍并持续存在，应尽早由小儿外科评估，避免延误。

常见问题

是。绝大多数患儿存在腹胀，进食后更明显，腹壁可见肠型，直肠指检后常有爆发性排气排便。

是。短段型或超短段型病变症状较轻，可延迟至幼儿期甚至学龄期才确诊，临床并不少见。

普通便秘多与饮食、排便习惯有关，调整后改善；巨结肠便秘自幼持续，常规通便措施效果有限，常需灌肠。

提示可能发生小肠结肠炎，属于急症，需立即就医，延误可导致脱水、休克甚至危及生命。

参考资料

[1] 中华医学会小儿外科学分会. 先天性巨结肠诊疗指南. 中华小儿外科杂志, 2017.

[2] 中华医学会儿科学分会. 儿童功能性胃肠病诊治共识. 中华儿科杂志, 2016.

[3] 江载芳, 申昆玲, 沈颖. 诸福棠实用儿科学. 第8版. 北京: 人民卫生出版社, 2015.