小脑扁桃体下疝的医学名称是什么

小脑扁桃体下疝的医学名称是Chiari畸形，又称小脑扁桃体下疝畸形，属于后颅窝结构异常，表现为小脑扁桃体经枕骨大孔向下疝入椎管内。该病由奥地利病理学家Hans Chiari于1891年首次系统描述，临床按解剖形态分为四型。

分型与流行病学特征

1、Ⅰ型：小脑扁桃体下疝超过枕骨大孔平面5毫米，多见于青少年及成人，常合并脊髓空洞症，是最常见的类型。

2、Ⅱ型：小脑蚓部、脑干及第四脑室一并下移，多与脊髓脊膜膨出并存，常见于婴幼儿。

3、Ⅲ型：在Ⅱ型基础上合并枕部脑膜脑膨出，极为罕见，预后差。

4、Ⅳ型：小脑发育不全，不伴下疝，同样罕见。

5、患病率：据美国国立神经疾病与卒中研究所统计，Chiari畸形Ⅰ型在普通人群中的影像学检出率约为0.5%至1%，其中部分患者终身无症状。

临床表现与诊断依据

6、症状来源：下疝的小脑扁桃体压迫脑干和上颈髓，阻碍脑脊液循环，导致头痛、颈部疼痛、吞咽困难、肢体麻木无力等。

7、典型体征：咳嗽、打喷嚏或用力时头痛加重，称为咳嗽性头痛，是重要提示信号。

8、诊断标准：头颅或颈椎磁共振成像显示小脑扁桃体下疝超过5毫米，结合临床症状可确诊。中华医学会神经外科学分会2018年发布的《Chiari畸形诊断与治疗专家共识》指出，下疝程度与症状严重性并非完全平行，需综合评估。

9、鉴别诊断：需排除颅内占位、多发性硬化、颈椎病等引起的类似表现。

处理原则与随访

10、无症状者：影像学发现但无任何不适，通常每6至12个月复查磁共振成像，观察变化。

11、有症状者：神经外科评估是否需要后颅窝减压术，手术目的是扩大后颅窝空间，恢复脑脊液循环。

12、合并脊髓空洞症者：需同时评估空洞大小及进展速度，制定个体化方案。

Chiari畸形是后颅窝结构异常导致的疾病，诊断依赖磁共振成像，下疝超过5毫米且有症状者需专科评估，无症状者定期随访观察即可。

常见问题

是。小脑扁桃体下疝的医学名称即Chiari畸形，两者指同一种后颅窝结构异常，只是表述角度不同。

超过5毫米。磁共振成像显示小脑扁桃体下疝超过枕骨大孔平面5毫米，结合症状才具有诊断意义，低于此值通常视为正常变异。

否。部分患者终身无症状，仅在体检时偶然发现，是否出现症状与下疝程度、脑脊液循环受阻情况有关。

磁共振成像。头颅和颈椎磁共振成像是首选检查，可清晰显示下疝程度及是否合并脊髓空洞症，必要时加做脑脊液流动成像。

参考资料

[1] 中华医学会神经外科学分会. Chiari畸形诊断与治疗专家共识. 中华神经外科杂志, 2018.

[2] 美国国立神经疾病与卒中研究所. Chiari畸形专题资料. 美国国立卫生研究院, 2023.

[3] 吴孟超, 吴在德. 黄家驷外科学. 人民卫生出版社, 第8版.