无顶冠状静脉窦综合征症状

无顶冠状静脉窦综合征的症状取决于缺损位置与合并畸形，轻者可完全无自觉表现，重者可在婴幼儿期出现发绀、呼吸急促与喂养困难。多数患者因合并永存左上腔静脉或其他心内畸形而在心脏超声检查中被发现。

症状与年龄的关系

1、新生儿及婴幼儿期：常见喂养费力、体重增长缓慢、呼吸频率增快、口唇及甲床发绀，哭闹或进食时加重。

2、儿童及青少年期：可出现活动后气促、易疲劳、反复呼吸道感染，部分患者仅表现为运动耐量低于同龄人。

3、成年期：部分轻型患者终身无明显不适，仅在体检时发现心脏杂音或超声异常；合并显著分流者可出现心悸、下肢水肿、颈静脉怒张。

4、合并其他心脏畸形时：症状由合并畸形主导，如合并房间隔缺损可出现右心容量负荷增加相关表现，合并完全性肺静脉异位引流可在出生后早期出现严重发绀。

体征与检查线索

1、体格检查：可见发绀、杵状指、心脏杂音、第二心音固定分裂，严重者出现肝大及外周水肿。

2、血氧饱和度：部分患者上肢血氧饱和度正常而下肢偏低，提示存在右向左分流。

3、影像学线索：胸部X线可见心脏增大或肺血增多；经胸超声心动图是首选筛查手段，可显示冠状静脉窦扩张及左上腔静脉走行。

4、心导管检查：用于评估分流方向、分流量及肺动脉压力，通常在手术前完成。

流行病学与证据

无顶冠状静脉窦综合征属于罕见先天性心脏畸形。据美国国家心肺血液研究所及多家儿童心脏中心统计，永存左上腔静脉在普通人群中发生率约为0.3%至0.5%，在先天性心脏病患者中可达3%至10%，其中部分合并无顶冠状静脉窦。中国医学科学院阜外医院发布的先天性心脏病诊疗相关共识指出，该类畸形常与永存左上腔静脉、房间隔缺损及完全性肺静脉异位引流并存，诊断依赖超声心动图与心导管检查。

需要警惕的情况

婴幼儿出现不明原因发绀、喂养困难或体重不增，应尽早行心脏超声检查。成年人体检发现冠状静脉窦扩张或永存左上腔静脉，需进一步评估是否存在无顶冠状静脉窦及合并畸形。症状轻重与缺损大小、分流方向及合并畸形密切相关，部分患者可长期无症状。

常见问题

否。是否出现发绀取决于有无右向左分流及合并畸形，部分患者终身无发绀，仅在体检时发现异常。

部分成年患者无明显症状，仅在体检中发现冠状静脉窦扩张；合并显著分流者可出现活动后气促、心悸或下肢水肿。

该畸形罕见且症状缺乏特异性，部分患者无自觉不适，若超声检查未专门观察冠状静脉窦及左上腔静脉走行，容易漏诊。

首选经胸超声心动图，可评估冠状静脉窦及合并畸形；必要时行心导管检查评估分流方向、分流量及肺动脉压力。

是。症状主要由合并畸形决定，如合并完全性肺静脉异位引流可在出生后早期出现严重发绀，合并房间隔缺损则以右心负荷增加表现为主。

参考资料

[1] 中华医学会心血管病学分会. 先天性心脏病诊断与治疗中国专家共识. 中华心血管病杂志.

[2] 中国医学科学院阜外医院. 先天性心脏病诊疗相关共识. 中国循环杂志.

[3] 美国国家心肺血液研究所. 先天性心脏病流行病学资料.

[4] 葛均波, 徐克. 内科学. 人民卫生出版社.

[5] 王新房. 超声心动图学. 人民卫生出版社.