李小优 副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.胚系突变是指在生殖细胞中存在的遗传改变,这些突变可以遗传给后代。某些遗传综合征,如Li-Fraumeni综合征、唐氏综合征等,会提高ALL的发病几率,因为这些综合征携带有促进癌症发展的基因突变。
2.在急性淋巴细胞白血病中,一些已知的胚系突变涉及肿瘤抑制基因和DNA修复基因。这些基因通常在细胞周期调控、DNA损伤修复过程中起重要作用,其功能受损可能导致细胞不受控制地增殖。
3.家族史是一个重要的线索,如果直系亲属中有人患有ALL或其他类型的癌症,可能意味着家族中存在胚系突变,使得后代患上此类疾病的风险增加。
预防和早期检测对于高风险人群尤为重要,通过了解家族病史和可能的遗传风险,可以与医生讨论是否需要进行基因检测或其他监测措施。掌握这些信息有助于及早发现和处理相关健康问题。
