耿良元 副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.针对家族聚集性:研究显示,在日本、韩国等东亚国家,约10-15%的烟雾病患者有家族史。这表明在这些地理区域内,遗传因素可能发挥一定作用。
2.相关基因:已经发现数个与烟雾病相关的基因变异,如RNF213基因。该基因的特定变异与东亚人群中烟雾病的高发相关,这暗示遗传背景在特定人群中的重要性。
3.全球分布差异:虽然烟雾病在亚洲地区较为常见,但在其他地区如欧洲和北美,病例较少且遗传因素影响不大。这表明环境因素及其他非遗传因素可能同样重要。
尽管烟雾病有遗传成分,仍需考虑环境因素和复杂的基因相互作用对疾病的影响。对于有家族史的人群,早期筛查和监控是非常重要的,帮助及时识别和处理可能的问题。