罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.家族性脑出血:这种疾病通常与胶原蛋白的基因突变有关,导致大脑小血管的脆弱性增加,引发脑出血。研究表明,这种疾病可能以常染色体显性方式遗传。
2.常染色体显性多囊性肾病伴脑动脉瘤:此类患者不仅有肾脏相关症状,还易患脑动脉瘤,从而增加出血性脑卒中的风险。这种疾病是由于基因突变引起的,常以常染色体显性形式传递。
3.CADASIL综合征:全称为常染色体显性遗传脑动脉病伴皮肤网状青斑及梗死,主要表现为偏头痛、中风、认知功能障碍等。CADASIL由Notch3基因的突变造成,也以常染色体显性方式遗传。
这些疾病提示了遗传因素在脑血管病变中的重要作用,需注意家族病史,及时进行医学检查和咨询。
