哪种疾病与视网膜色素变性有关

视网膜色素变性可伴发或继发于多种全身性疾病，其中最常见且关联明确的是Usher综合征、Bardet-Biedl综合征及部分遗传性代谢病。视网膜色素变性本身是一组遗传性视网膜感光细胞退行性疾病，约20%至30%的病例合并眼外系统异常。

与视网膜色素变性关联的疾病

1、Usher综合征：这是与视网膜色素变性关联最为密切的遗传病，约占所有视网膜色素变性病例的10%至20%。患者同时存在感光细胞退行性改变与先天性听力障碍，按听力损失程度和发病年龄分为三型，其中Ⅰ型最为严重，出生即表现为深度耳聋，视网膜色素变性多在青春期前出现。

2、Bardet-Biedl综合征：属于纤毛功能障碍相关遗传病，典型表现为视网膜色素变性、肥胖、多指畸形、智力发育迟缓及肾功能异常。视网膜色素变性常在儿童期至青少年期显现，是导致该综合征患者视力损害的主要原因。

3、遗传性代谢病：如植烷酸贮积病，因植烷酸氧化障碍导致其在体内蓄积，可累及视网膜感光细胞，出现夜盲和视野缩小，临床表现与视网膜色素变性高度重叠。此类代谢病需通过血液植烷酸水平检测加以鉴别。

4、线粒体疾病：部分线粒体基因突变相关疾病可同时影响视网膜与神经系统，视网膜色素变性可作为其眼部表现之一，常伴发肌病、听力下降或心脏传导异常。

5、ABCA4基因相关疾病：该基因突变可导致Stargardt病及部分视网膜色素变性表型，患者黄斑区与周边视网膜均可受累，部分病例合并视力进行性下降。

证据与数据

据《中华眼科杂志》2021年发布的遗传性视网膜疾病诊疗共识，Usher综合征在视网膜色素变性患者中的占比约为10%至20%，是首要的综合征型病因。美国国立卫生研究院2020年统计显示，Bardet-Biedl综合征在北美人群中的发病率约为十万分之一至十六万分之一，视网膜色素变性是其核心诊断标准之一。

临床提示

视网膜色素变性患者若合并听力下降、肥胖、多指、智力异常或代谢指标异常，应进行全身系统评估。单纯眼部表现者需定期复查视野与视网膜电图；合并全身症状者需联合遗传咨询、听力检测及代谢筛查。病情稳定者每6至12个月复查一次；出现新发全身症状时需缩短复查间隔。

常见问题

否。多数视网膜色素变性患者仅表现为眼部症状，约20%至30%合并眼外系统异常，是否合并取决于具体基因突变类型。

Usher综合征是视网膜色素变性最常见的综合征型病因，患者同时存在感光细胞退行性改变与先天性听力障碍，约占视网膜色素变性病例的10%至20%。

Bardet-Biedl综合征表现为视网膜色素变性、肥胖、多指畸形、智力发育迟缓及肾功能异常，视网膜色素变性是其核心诊断标准之一。

合并听力下降者需做听力检测，合并肥胖或多指者需评估代谢与肾脏功能，疑似代谢病者需检测血液植烷酸水平，必要时进行遗传咨询。

参考资料

[1] 中华医学会眼科学分会. 遗传性视网膜疾病诊疗共识. 中华眼科杂志, 2021

[2] 美国国立卫生研究院. Bardet-Biedl综合征流行病学统计. 2020

[3] 葛坚, 王宁利. 眼科学. 人民卫生出版社

[4] 赵堪兴, 杨培增. 眼科学. 人民卫生出版社