如何排查急性白血病

急性白血病的排查依赖血常规异常线索与骨髓穿刺确诊，两者缺一不可。血常规出现白细胞异常升高或降低、血红蛋白下降、血小板减少时，需在医生评估后尽快行骨髓细胞形态学与免疫分型检查，以明确诊断。

排查急性白血病的核心步骤

1、血常规初筛：外周血细胞计数是首要线索。约80%至90%的急性白血病患者在初诊时存在贫血，表现为血红蛋白低于正常下限；同时可伴随血小板减少，计数常低于100×10⁹/L。白细胞计数可升高、正常或降低，不能仅凭白细胞高低判断有无白血病。若血涂片发现幼稚细胞，需立即进入下一步检查。

2、外周血涂片复核：检验科人工镜检可识别原始或幼稚细胞。当外周血原始细胞比例超过20%时，结合临床表现可高度怀疑急性白血病，但确诊仍需骨髓检查。此项操作简便、快速，适合作为血常规异常后的补充筛查。

3、骨髓穿刺与骨髓活检：骨髓细胞形态学是诊断核心。骨髓涂片中原始细胞比例达到或超过20%是急性白血病的诊断阈值之一。骨髓活检可评估骨髓增生程度及有无纤维化，帮助判断穿刺是否稀释。

4、免疫分型：通过流式细胞术检测细胞表面抗原，区分急性髓系白血病与急性淋巴细胞白血病，并识别异常表型。该步骤对后续分层治疗具有决定性意义。

5、细胞遗传学与分子检测：染色体核型分析、荧光原位杂交及聚合酶链反应可发现特异性遗传学异常。例如，急性早幼粒细胞白血病常伴有PML-RARA融合基因，该类型起病凶险但早期干预效果与其他类型存在差异，因此快速识别尤为关键。

6、凝血功能与生化检查：急性早幼粒细胞白血病易并发弥散性血管内凝血，需检测凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间、纤维蛋白原及D-二聚体。同时评估肝肾功能、乳酸脱氢酶及尿酸水平，为治疗前状态提供基线。

7、临床表现结合判断：发热、乏力、皮肤瘀点瘀斑、牙龈出血、骨关节疼痛、肝脾淋巴结肿大等表现可提供线索，但均无特异性。不能仅凭症状诊断，必须依赖实验室检查。

中华医学会血液学分会发布的《中国急性髓系白血病诊疗指南（2023年版）》指出，急性白血病诊断需整合形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学信息。单靠某一项检查无法完成分型诊断。

需要明确的是，血常规异常不等于急性白血病。感染、药物、免疫性疾病均可引起类似改变。排查过程应由血液科医生根据个体情况安排，避免自行解读报告或延误就诊。

急性白血病的排查以血常规为起点，以骨髓检查为确诊依据，免疫分型与遗传学检测决定后续分层。出现不明原因血细胞异常时，应尽早至血液科就诊评估。

常见问题

否。少数急性白血病患者早期血常规可无明显异常，若临床高度怀疑，仍需骨髓检查确认。

骨髓穿刺通常在局部麻醉下进行，多数人可耐受，操作时间较短，穿刺后按压即可，严重并发症少见。

血常规约半小时至数小时，骨髓形态学约1至2天，免疫分型与遗传学检测通常需3至7天。

否。部分感染或应激状态可出现反应性幼稚细胞增多，需骨髓检查及免疫分型综合判断。

大多数急性白血病为散发性，遗传因素在少数家族性病例中有一定作用，环境与基因突变更为关键。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 中国急性髓系白血病诊疗指南（2023年版）. 中华血液学杂志.

[2] 中华医学会血液学分会. 中国急性淋巴细胞白血病诊疗指南（2023年版）. 中华血液学杂志.

[3] 葛均波， 徐克成. 内科学. 人民卫生出版社.

[4] 国家卫生健康委员会. 血液病医疗质量控制指标（2022年版）.