刘光陵主任医师
南京鼓楼医院 儿科
自闭症的核心表现为社交障碍、语言发育异常、兴趣狭窄及重复刻板行为。早期识别需关注社交互动缺陷、非语言沟通困难、语言发育迟缓及异常行为模式。以下分点详细说明。
自闭症患者常缺乏主动与人交往的兴趣，回避眼神接触，对呼唤名字无反应。婴幼儿期可能出现无法与照顾者建立情感连接，如拒绝拥抱或缺乏依恋行为。学龄期儿童则难以理解社交规则，无法参与合作性游戏，对他人情绪缺乏共情能力。
约50%的自闭症儿童存在语言发育延迟，2岁后仍无有意义词汇。部分患者虽有语言能力，但存在鹦鹉学舌（重复他人话语）、代词混淆（如将“你”说成“我”）或语用障碍（无法根据场景调整说话内容）。少数高功能患者可能出现单调刻板的语音语调。
自闭症患者普遍缺乏面部表情、手势或身体姿势的协调运用。例如，不会用手指指向感兴趣事物（缺乏共同注意能力），或无法理解他人表情含义。眼神接触呈现异常模式，如短暂扫视或凝视焦点偏移。
患者常对特定事物（如车轮、数字、地图）产生过度专注，排斥改变日常生活规律（如固守固定路线、食物种类）。重复性动作包括拍手、摇晃身体、旋转物体等，部分患者对特定感官刺激（如旋转灯光、特定声音）产生异常反应。
约70%的自闭症患者存在感官处理异常，表现为对触觉、听觉或视觉刺激过度敏感（如惧怕理发、排斥衣物标签）或反应迟钝（如对疼痛不敏感）。部分患者可能出现自伤行为（如撞击头部、咬手腕）以调节感官输入。
自闭症常合并智力障碍（约50%患者智商低于70）、注意缺陷多动障碍（30%-50%）、癫痫（20%-30%）或焦虑障碍。睡眠问题（如入睡困难、夜醒频繁）和胃肠道症状（如便秘、腹泻）也较常见。
自闭症的诊断需由专业团队依据《精神障碍诊断与统计手册》第五版标准，结合发育史、行为观察及标准化评估工具完成。早期干预（如应用行为分析、社交技能训练）可显著改善预后，但治疗需个体化调整。若发现儿童出现上述任一表现，应及时前往正规医疗机构进行发育筛查，避免延误最佳干预期。