龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.肝脏症状:大约40%至60%的患者首先表现出肝脏问题。这些症状可能包括疲劳、食欲不振、腹部疼痛、黄疸(皮肤和眼白发黄)、肝脾肿大和易于出现瘀伤等。随着疾病进展,可能发展为慢性肝病或肝硬化。
2.神经系统症状:这些症状通常在青春期或成年早期出现,占50%以上的病例。这可能包括步态不稳、肌肉僵硬或痉挛、震颤以及面部表情不足等。心理变化如情绪波动、抑郁或行为改变也是常见的。
3.眼部特征:一种特殊的症状是凯撒-弗莱舍环,这是由于角膜周围铜沉积形成的绿色或棕色环。
4.其他症状:一些患者可能会出现贫血、肾功能异常或骨关节问题,这与铜在其他器官中的沉积有关。
早期诊断和治疗对于管理肝豆状核变性十分关键。通过药物治疗可以帮助减少体内铜的负荷,并改善症状。定期随访和监测有助于更好地控制病情。