什么是小儿原发性肾病综合征

小儿原发性肾病综合征是一种以大量蛋白尿、低白蛋白血症、水肿和高脂血症为特征的儿童肾小球疾病，需排除继发性与先天性病因后方可诊断。该病在儿童肾病中占比高，规范诊疗可显著改善长期结局。

核心特征与诊断标准

1、四大特征：大量蛋白尿、低白蛋白血症、水肿、高脂血症。其中前两项为诊断必备条件。

2、尿蛋白定量：24小时尿蛋白定量超过每公斤体重50毫克，或随机尿蛋白与肌酐比值大于2.0，即可判定为大量蛋白尿。

3、血浆白蛋白：血浆白蛋白低于每升25克，是低白蛋白血症的判定界值。

4、水肿特点：多从眼睑及颜面开始，晨起明显，逐渐波及下肢及全身，严重者可出现胸腔积液、腹腔积液。

5、高脂血症：血浆胆固醇常超过每升5.7毫摩尔，与肝脏代偿性合成脂蛋白增加有关。

6、排除条件：需排除狼疮性肾炎、过敏性紫癜性肾炎、乙型肝炎病毒相关肾炎等继发性病因，以及先天性肾病综合征。

发病年龄与病理类型

1、发病年龄：多见于3至6岁儿童，男孩发病率略高于女孩。

2、病理类型：儿童以微小病变型最为常见，占原发性病例的80%以上；其次为系膜增生性肾小球肾炎、局灶节段性肾小球硬化等。

3、微小病变型特点：光镜下肾小球基本正常，电镜下可见足突广泛融合，对糖皮质激素治疗反应较好。

临床数据与证据

据中华医学会儿科学分会肾脏病学组2021年发布的诊疗循证指南，我国儿童原发性肾病综合征的年发病率约为每10万儿童中1至3例。该指南同时指出，初治病例中约80%至90%对糖皮质激素敏感，但其中约50%至60%会出现复发，部分病例表现为频繁复发或激素依赖。

主要临床表现

1、水肿：最常见首发症状，体重可在短期内增加数公斤。

2、尿量减少：尿色加深，泡沫增多且不易消散。

3、消化道症状：食欲减退、腹痛、腹泻，与肠壁水肿有关。

4、感染易感性：因免疫球蛋白丢失及激素使用，易并发呼吸道感染、泌尿道感染。

5、高凝状态：纤维蛋白原升高、抗凝血酶Ⅲ丢失，血栓风险增加。

诊疗与随访要点

1、糖皮质激素：为初治首选，常用泼尼松，疗程一般9至12个月，具体方案由专科医师制定。

2、复发处理：需重新评估病理类型及诱因，必要时行肾活检。

3、饮食管理：病情稳定期采用低盐、适量优质蛋白饮食；水肿明显期需严格限盐限水。

4、感染预防：避免去人群密集场所，按时接种灭活疫苗，减毒活疫苗需在激素停用后评估。

5、长期随访：监测尿蛋白、血压、肾功能、生长发育，直至停药后至少3年。

小儿原发性肾病综合征以大量蛋白尿和低白蛋白血症为诊断核心，儿童以微小病变型为主，多数对激素敏感但复发率较高，需长期规范随访管理。

常见问题

多数能缓解。约80%至90%初治患儿对激素敏感，但约半数会复发，需长期随访，部分可达到停药后不复发。

原发性类型通常不直接遗传。但先天性肾病综合征与基因突变相关，有家族史者建议进行遗传咨询。

初治典型病例可不做。若激素耐药、频繁复发、或怀疑继发性病因，则需肾活检明确病理类型。

需限制。水肿明显期应严格限制液体入量，具体量由医师根据尿量和体重变化制定，稳定期可适当放宽。

可能影响。长期激素使用可抑制生长，反复发作导致营养丢失，需定期监测身高体重并调整治疗方案。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会肾脏病学组. 儿童激素敏感、复发/依赖肾病综合征诊治循证指南. 中华儿科杂志, 2021.

[2] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.

[3] 江载芳, 申昆玲, 沈颖. 诸福棠实用儿科学. 第8版. 北京: 人民卫生出版社, 2015.