什么是巨人症

巨人症是儿童期生长激素分泌过多导致的罕见内分泌疾病，典型表现为身高远超同龄人、手足增大和面部特征粗大。该病几乎均由垂体生长激素腺瘤引起，若在骨骺闭合前发病即表现为巨人症，骨骺闭合后则表现为肢端肥大症。

发病机制与核心特征

1、生长激素分泌过多：垂体前叶生长激素腺瘤持续过量分泌生长激素，刺激肝脏产生胰岛素样生长因子1，促使长骨过度生长。

2、发病年龄决定表现：骨骺未闭合的儿童青少年发病表现为巨人症，身高常超过同年龄同性别儿童的97百分位；骨骺已闭合的成人发病则表现为肢端肥大症，以手足增宽、下颌前突为主。

3、流行病学数据：据美国国立卫生研究院下属罕见病信息中心统计，巨人症及肢端肥大症合计患病率约为每百万人40至70例，年发病率约为每百万人3至4例。

4、主要临床表现：身高异常增长、手足进行性增大、前额及下颌突出、牙缝增宽、皮肤增厚油腻、多汗、关节疼痛、视野缺损及头痛。

5、常见并发症：糖代谢异常、高血压、睡眠呼吸暂停综合征、心肌肥厚及结肠息肉风险升高。

诊断路径

1、生化筛查：口服葡萄糖耐量试验中生长激素不能被抑制至正常水平，同时胰岛素样生长因子1水平升高，是核心诊断依据。

2、影像学定位：垂体磁共振成像可显示腺瘤大小及对周围组织的压迫情况。

3、其他评估：视野检查、心脏超声、睡眠监测及结肠镜用于评估并发症。

治疗原则

1、手术切除：经鼻蝶窦垂体腺瘤切除术是首选治疗方式，由神经外科完成。

2、药物治疗：生长抑素类似物、多巴胺受体激动剂及生长激素受体拮抗剂可用于术前缩小肿瘤或术后残余病灶控制，具体方案由内分泌科医师制定。

3、放射治疗：适用于手术和药物控制不佳的病例，起效较慢，可能影响垂体其他功能。

权威参考

据《中国垂体腺瘤诊治指南（2021版）》指出，垂体生长激素腺瘤的诊断需结合临床表现、生化检测及影像学结果综合判断，治疗方案应个体化制定。该指南由中华医学会神经外科学分会及内分泌学分会联合发布。

注意要点

巨人症若未及时干预，可导致严重代谢和心血管并发症，早期识别身高异常增长并至内分泌科就诊是关键。儿童身高持续超过同龄同性别儿童生长曲线第97百分位，或年增长速度超过正常范围，需考虑内分泌评估。

常见问题

否。巨人症由垂体生长激素腺瘤引起，目前无明确预防手段，重点在于早期发现和及时治疗，避免并发症进展。

是同一病因的不同表现。骨骺未闭合前发病为巨人症，骨骺闭合后发病为肢端肥大症，两者均由生长激素分泌过多导致。

骨骺闭合后身高不再增长，但手足、下颌等软组织仍可继续增厚增大，需持续监测和干预。

首诊内分泌科，确诊后需神经外科、放射科、心内科等多学科协作，手术由神经外科完成。

参考资料

[1] 中华医学会神经外科学分会, 中华医学会内分泌学分会. 中国垂体腺瘤诊治指南（2021版）. 中华医学杂志, 2021.

[2] 美国国立卫生研究院罕见病信息中心. 肢端肥大症与巨人症罕见病信息. 美国国立卫生研究院, 2023.

[3] 中华医学会内分泌学分会. 肢端肥大症诊治中国专家共识（2020版）. 中华内分泌代谢杂志, 2020.