沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
侏儒症（也被称为矮小症）是一种由于基因异常导致的生长发育障碍。诊断婴儿是否患有侏儒症通常需要通过以下几个步骤：
1.观察体征：医生会观察婴儿的身高、体重和其他体征，比较这些数据与正常发育的婴儿的标准数据。
2.家庭病史：了解家族中是否有类似病例或遗传疾病的记录。
3.基因检测：进行基因检测可以确定婴儿是否携带引起侏儒症的特定基因突变。最常见的类型如软骨发育不全等，都可以通过基因检测来确认。
4.X光检查：X光可以帮助医生观察骨骼的发育情况，尤其是骨骼成熟和生长板的状态。
5.内分泌功能检查：有时候需要检查儿童的激素水平，例如生长激素，以判断其是否在正常范围内。
如果您怀疑您的孩子可能患有侏儒症，建议及早咨询儿科医生或专门的遗传顾问。他们可以提供更为详细的评估并指导下一步应该进行的具体检查。正确的诊断有助于早期介入和治疗，这对孩子的健康发展非常重要。