沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.侏儒症的主要类型之一是软骨发育不全,约占侏儒症病例的70%。这种类型主要由FGFR3基因突变引起。FGFR3基因在骨骼的正常发育过程中起着重要作用,突变会导致骨骼的异常发育。
2.生长激素缺乏症是另一种常见的侏儒症类型。这种情况通常由于GH1基因或GHRHR基因的突变造成,这些基因与生长激素的生产和调控密切相关。
3.LWD(Laron综合征)是一种罕见的侏儒症类型,由GHR基因突变引起。该基因编码的生长激素受体在突变后对生长激素失去反应,从而影响身高增长。
4.骨骼发育不良综合征,如遗传性成骨不全症、扁平骨骺发育不良等,也可能导致侏儒症。这些综合征往往涉及多个基因的突变,包括COL1A1、COL1A2和COMP等。
基因检测可以帮助确诊侏儒症的具体类型,有助于制定相应的治疗和管理方案。保持对自身健康状况的关注,并定期进行医学检查,有助于及时发现和处理潜在的问题。
