沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
侏儒症,也称为侏儒症或矮小症,是一种由遗传因素引起的生长发育异常。多数侏儒症患者在成年后可以结婚和生育。结婚与否主要取决于个人选择及法律规定,而不是由是否有侏儒症决定。
关于生育,侏儒症夫妻生育的可能性和健康风险取决于具体的遗传类型。例如,最常见的一种侏儒症为阿克隆德罗成长不全,这种情况下,如果两位携带该基因突变的侏儒症患者结婚生子,孩子有25%的可能性正常身高,50%的可能性继承侏儒症,还有25%的可能性得到双份突变基因导致的更严重的健康问题。
因此,对于计划生育的侏儒症夫妻来说,进行遗传咨询是非常重要的。遗传咨询可以帮助理解遗传情况,评估生育风险,并探讨如试管婴儿等辅助生殖技术的可能性。这样的咨询通常包括详细的家族史调查和遗传测试,以提供最准确的指导和支持。