生长激素缺乏症的症状是什么

生长激素缺乏症的症状因起病年龄不同而差异明显：儿童期以身高增长缓慢、身材矮小为核心表现，婴幼儿可伴低血糖；成人期以体成分改变、代谢异常和精力下降为主，儿童期起病者若未治疗则持续存在矮小表现。

儿童期起病的主要表现

1、生长速度下降：3岁以后年生长速度低于5厘米，身高长期处于同年龄同性别儿童第3百分位以下，是就诊最常见原因。

2、体型比例异常：四肢相对短小，躯干与四肢比例偏大，呈现“娃娃脸”面容，前额突出，鼻梁低平。

3、骨龄落后：手腕部X线片显示骨龄较实际年龄落后2年以上，青春期发育延迟或缺如。

4、新生儿期线索：部分患儿出生时有低血糖、黄疸延长、阴茎短小或隐睾等表现。

5、代谢与体成分：皮下脂肪相对增多，尤以腹部明显，肌肉量偏少，运动耐力低于同龄儿童。

成人期起病的主要表现

1、体成分改变：脂肪量增加，以腹型肥胖为主，瘦体重减少，肌肉力量和运动耐量下降。

2、代谢异常：血脂谱异常，低密度脂蛋白胆固醇升高，胰岛素敏感性下降。

3、骨密度降低：骨折风险增加，双能X线吸收测定法常提示骨量减少。

4、精神心理表现：精力不足、情绪低落、注意力不集中、睡眠质量下降。

5、心血管相关：血管内皮功能受损，动脉粥样硬化风险相对升高。

流行病学与诊断依据

儿童生长激素缺乏症在活产新生儿中的发生率约为1/4000至1/10000，数据来源于中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组发布的《儿童生长激素缺乏症诊治指南》（2013年）。该指南同时提出，确诊需结合生长激素激发试验峰值、胰岛素样生长因子1水平及垂体磁共振成像结果综合判断，单凭症状不能确诊。

需要区分的情况

• 特发性矮小：身高偏矮但生长激素激发试验正常，生长激素水平不低。
• 甲状腺功能减退：同样表现为生长迟缓，但伴便秘、畏寒、皮肤干燥，甲状腺功能检查可鉴别。
• 体质性青春期延迟：骨龄落后但最终身高多可达到正常范围，有家族史。

症状出现的时间、组合方式与严重程度存在个体差异，儿童以生长速度为主要观察指标，成人以体成分和代谢指标为主要线索，两类人群的评估路径不同。

常见问题

是。儿童期起病者几乎均以身高增长缓慢为主要表现，但矮小程度轻重不一，需结合生长曲线和骨龄判断。

否。成人骨骺已闭合，身高不再改变，主要表现为腹型肥胖、肌肉减少、血脂异常和骨密度下降。

3岁以后年生长速度低于5厘米，或身高低于同年龄同性别儿童第3百分位，建议到儿科内分泌科评估。

否。确诊需结合生长激素激发试验、胰岛素样生长因子1检测和垂体磁共振成像，症状仅作为筛查线索。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 儿童生长激素缺乏症诊治指南. 中华儿科杂志, 2013.

[2] 中华医学会内分泌学分会. 成人生长激素缺乏症诊治专家共识. 中华内分泌代谢杂志.

[3] 国家卫生健康委员会. 儿童青少年生长发育相关技术规范.

[4] 人民卫生出版社. 儿科学（第9版）. 北京: 人民卫生出版社.