沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.病史询问和体格检查:
详细询问患者的生长发育史,包括出生体重和身高、家族史,以及是否有其他内分泌疾病。
评估体格特征,测量身高、体重,计算生长速率,观察身高是否显著低于同龄儿童的平均水平(通常低于第三百分位数)。
2.实验室检测:
血清生长激素水平检测:通过检测空腹状态下或药物刺激后的血清生长激素水平来初步判断。正常情况下,药物刺激后生长激素水平应有明显升高。
胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)检测:这些是生长激素的下游效应分子,其水平在生长激素缺乏时通常较低。
激发试验:常用的激发试验包括胰岛素低血糖试验、氯化精胺试验和阿片类药物试验。这些试验通过特定药物刺激身体分泌生长激素,再检测其反应情况。
3.影像学检查:
骨龄测定:通过手部X线片测定骨龄,评估骨骼发育情况。骨龄明显落后于实际年龄可能提示生长激素缺乏。
头颅MRI:检查垂体是否存在解剖异常,如垂体腺瘤或其他病变。
生长激素缺乏症的诊断需要综合考虑临床表现、实验室数据和影像学结果。及时发现和干预能够有效改善患儿的生长发育状况。
