什么是原发性醛固酮增多症

原发性醛固酮增多症是肾上腺皮质自主分泌过多醛固酮所导致的一组临床综合征，以高血压伴低血钾为典型表现，但部分患者血钾可正常。该病是继发性高血压中最常见的原因之一，筛查对象包括难治性高血压、早发高血压或伴肾上腺意外瘤者。

核心特征与流行病学

1、患病比例：据中华医学会内分泌学分会2020年发布的《原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识》，该病在高血压人群中的患病率约为5%至10%，在难治性高血压人群中可升至17%至23%。

2、血压特点：多数患者表现为中重度高血压，常规降压方案效果欠佳，部分需联合3种及以上降压药物仍难以达标。

3、血钾表现：仅约9%至37%的患者出现自发性低血钾，多数患者血钾正常，因此血钾正常不能排除该病。

4、醛固酮作用：醛固酮促进肾脏远曲小管重吸收钠、排泄钾，导致水钠潴留、血容量增加及钾离子流失。

5、心血管风险：与原发性高血压相比，原发性醛固酮增多症患者发生心肌肥厚、心房颤动、脑卒中的风险更高，且与血压水平不完全平行。

筛查与诊断路径

1、筛查对象：难治性高血压、高血压伴低血钾、高血压伴肾上腺意外瘤、早发高血压（40岁前）或有早发脑血管事件家族史者。

2、初筛试验：采用血浆醛固酮浓度与血浆肾素活性比值，该比值升高提示存在自主醛固酮分泌可能。

3、确诊试验：常用生理盐水输注试验、卡托普利抑制试验、氟氢可的松抑制试验或口服钠负荷试验，需在停用干扰药物条件下进行。

4、分型诊断：确诊后需通过肾上腺影像学及双侧肾上腺静脉采血区分单侧或双侧病变，单侧腺瘤或单侧增生可考虑手术，双侧增生则以内科治疗为主。

5、基因检测：对于早发、家族聚集或双侧病变者，可检测相关基因以识别家族性醛固酮增多症。

治疗原则

1、手术适应证：单侧肾上腺腺瘤或单侧肾上腺增生者，行腹腔镜肾上腺切除术可使部分患者血压和血钾恢复正常。

2、药物选择：双侧病变或不适合手术者，常用醛固酮受体拮抗剂，如螺内酯或依普利酮，需在医生指导下使用并监测血钾和肾功能。

3、血压管理：术后或药物治疗期间需定期评估血压，必要时联合其他降压药物。

4、随访要求：术后第1、3、6、12个月复查血钾、醛固酮及肾素，之后每年复查一次。

原发性醛固酮增多症是继发性高血压的重要病因，筛查重点在于难治性高血压和低血钾人群，确诊依赖激素测定和分型检查，治疗需根据单侧或双侧病变选择手术或药物。血压控制不佳者应尽早至内分泌科评估。

常见问题

部分可以。单侧腺瘤或单侧增生患者经手术切除后，约半数以上血压可恢复正常或明显改善；双侧病变者需长期药物控制，难以根治。

否。多数患者血钾正常，仅少数出现低血钾。血钾正常不能排除该病，难治性高血压患者仍需筛查。

主要就诊内分泌科，若需手术则转诊泌尿外科，血压管理可联合心血管内科。

否。单侧病变可考虑手术，双侧病变或不适合手术者以内科药物治疗为主，需根据分型结果决定。

多数为散发性，少数家族性病例与特定基因突变有关。早发或家族聚集者建议进行遗传咨询。

参考资料

[1] 中华医学会内分泌学分会. 原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识. 中华内分泌代谢杂志, 2020.

[2] 国家卫生健康委员会. 高血压诊疗指南. 人民卫生出版社.

[3] 葛均波, 徐克成. 内科学. 人民卫生出版社.